Ini adalah kelainan langka di mana satu sisi tubuh tumbuh lebih besar dari yang lain karena produksi sel berlebih, menyebabkan asimetri.
Hemihipertrofi sekarang lebih dikenal sebagai hemiperplasia .
Dalam sel normal, ada mekanisme yang menghambat pertumbuhan begitu sel mencapai ukuran tertentu. Namun, pada hemihiperplasia, sel-sel di satu sisi tidak bisa berhenti tumbuh.
Hal ini menyebabkan area tubuh yang terkena terus tumbuh atau menjadi besar secara tidak normal.
Kelainan tersebut bersifat kongenital, artinya sudah terlihat sejak lahirnya anak.
Penyebab hemihipertrofi
Tidak ada yang tahu pasti apa yang menyebabkan hemihiperplasia, tetapi ada beberapa bukti bahwa kelainan ini diturunkan dalam keluarga.
Genetika tampaknya berperan, tetapi gen yang tampaknya menyebabkan hemihiperplasia dapat berbeda dari orang ke orang.
Mutasi pada kromosom 11 diduga berhubungan dengan hemihiperplasia.
Keunggulan
Statistik bervariasi tergantung pada jumlah orang dengan gangguan ini. Ada banyak alasan untuk ini. Pertama-tama, gejala hemihiperplasia mirip dengan penyakit lain, jadi terkadang diagnosisnya bisa dikacaukan dengan yang lain.
Juga, terkadang asimetri atau pertumbuhan berlebih di satu sisi bisa sangat kecil sehingga tidak mudah dikenali.
Apa saja gejala hemihipertrofi?
Gejala hemihiperplasia yang paling jelas adalah kecenderungan satu sisi tubuh lebih besar dari sisi lainnya. Lengan atau kaki bisa lebih panjang atau lebih besar lingkarnya. Dalam beberapa kasus, batang atau wajah di satu sisi lebih besar.
Terkadang hal ini tidak terlalu terlihat kecuali individu tersebut berbaring di tempat tidur atau permukaan datar (disebut tes tempat tidur). Dalam kasus lain, perbedaan postur dan gaya berjalan (cara seseorang berjalan) terlihat jelas.
Anak-anak dengan hemihiperplasia berada pada peningkatan risiko mengembangkan tumor, khususnya yang terjadi di perut. Tumor adalah pertumbuhan abnormal yang dapat bersifat jinak (bukan kanker) atau ganas (kanker).
Pada hemihiperplasia, sel-sel yang membentuk tumor seringkali kehilangan kemampuan untuk menghentikan atau “mematikan” mekanisme pertumbuhan. Tumor Wilms, yang merupakan kanker yang terjadi di ginjal, adalah yang paling umum.
Jenis tumor kanker lain yang berhubungan dengan hemihiperplasia termasuk hepatoblastoma (hati), karsinoma adrenokortikal (kelenjar adrenal), dan leiomyosarcomas (otot).
Bagaimana diagnosisnya?
Diagnosis biasanya dibuat melalui pemeriksaan fisik. Gejala dikaitkan dengan kondisi lain, seperti sindrom Beckwith-Wiedemann (BWS), sindrom Proteus, sindrom Russell-Silver, dan sindrom Sotos.
Sebelum mendiagnosis, penyedia layanan kesehatan Anda harus mengesampingkan hal ini. Mereka juga dapat memesan gambar diagnostik untuk mendeteksi tumor.
Karena kelainan ini jarang terjadi dan sering diabaikan, direkomendasikan agar diagnosis dibuat oleh ahli genetika klinis yang mengenalnya.
Apa yang harus dilakukan setelah diagnosis?
Jika Anda merasa anak Anda menderita hemihiperplasia atau telah didiagnosis, pertimbangkan hal berikut:
Dapatkan rujukan ke ahli genetika klinis untuk evaluasi.
Ketahui rencana dokter Anda untuk pengawasan tumor. Beberapa pedoman merekomendasikan skrining tumor selama enam tahun pertama. Lainnya merekomendasikan USG perut setiap tiga bulan sampai usia 7 tahun.
Tanyakan kepada dokter Anda apakah Anda harus melakukan pengukuran serum alpha-fetoprotein (SAF). Beberapa pedoman merekomendasikan bahwa tingkat SAF diukur setiap tiga bulan hingga 4 tahun. Dalam beberapa kasus, SAF, sejenis protein, sangat tinggi pada bayi dengan hemihiperplasia.
Jika anak Anda didiagnosis dengan hemihiperplasia, ada baiknya untuk secara teratur melakukan pemeriksaan perut anak Anda. Mintalah rekomendasi dokter Anda tentang cara melakukan ini. Keterlibatan orang tua dalam pengobatan terbukti efektif dalam beberapa kasus.
Bagaimana pengobatan hemihipertrofi?
Tidak ada obat untuk hemihiperplasia. Perawatan berfokus pada mendeteksi pertumbuhan tumor dan mengobati tumor.
Untuk ukuran anggota tubuh yang tidak normal, perawatan ortopedi dan sepatu korektif mungkin direkomendasikan.