Leukodistrofi: Apa itu? Gejala, Penyebab, Diagnosis dan Pengobatan

Leukodistrofi: Apa itu? Gejala, Penyebab, Diagnosis dan Pengobatan

Myelin, yang memberi warna pada materi putih otak, adalah zat kompleks yang terdiri dari setidaknya 10 bahan kimia berbeda.

Ini mengacu pada degenerasi progresif materi putih otak karena pertumbuhan yang tidak sempurna atau perkembangan abnormal dari selubung mielin , yaitu lapisan lemak yang bertindak sebagai insulator di sekitar serat saraf.

Untuk alasan ini, leukodistrofi mewakili sekelompok kelainan yang disebabkan oleh cacat genetik dalam cara mielin memproduksi atau memetabolisme bahan kimia ini.

Berbagai leukodistrofi dapat muncul karena merupakan hasil dari cacat pada gen yang mengontrol salah satu bahan kimia.

Para ahli saat ini mengetahui sekitar 52 jenis yang berbeda, tetapi leukodistrofi yang spesifik dan paling umum adalah:

Leukodistrofi metakromatik.

penyakit Krabbe.

Adrenoleukodistrofi.

Penyakit Pelizaeus-Merzbacher.

penyakit Canavan.

Ataksia infantil dengan hipomielinasi sistem saraf pusat, juga dikenal sebagai penyakit materi putih.

penyakit Alexander.

penyakit Refsum.

Xanthomatosis serebrotendinosa.

Kesimpulannya, leukodistrofi bukan hanya penyakit; adalah sekelompok penyakit yang mempengaruhi sistem saraf pusat .

Kebanyakan leukodystrophies diturunkan dari orang tua, karena mereka ditemukan dalam gen. Terkadang gejala akan muncul di awal masa kanak-kanak.

Tetapi karena penyakitnya progresif, artinya semakin memburuk seiring waktu, beberapa anak yang lahir dengan bentuk leukodistrofi mungkin tampak dalam kesehatan yang stabil dan sehat dan mengembangkan kondisi ini selama bertahun-tahun.

Gejala leukodistrofi

Gejala paling umum dari penyakit leukodistrofi adalah penurunan bertahap pada bayi atau anak yang sebelumnya terlihat baik.

Kerugian progresif dapat muncul sebagai berikut:

Kekurangan nada tubuh.

Gerakan lemah dan tidak akurat.

Gaya berjalan terganggu.

Kesulitan berbicara dan memodulasi dengan benar.

Kesulitan makan

Gangguan penglihatan, pendengaran, dan perilaku.

Seringkali terjadi perlambatan dalam perkembangan mental dan fisik.

Gejala bervariasi tergantung pada jenis leukodistrofi tertentu dan bisa sulit dikenali pada tahap awal penyakit.

Satu hal yang sama dari semua leukodistrofi adalah bahwa mereka menyebabkan perkembangan abnormal atau penghancuran selubung mielin otak. Tanpa itu, sistem saraf tidak dapat berfungsi dengan baik.

Selain itu, setiap leukodistrofi memengaruhinya secara berbeda. Faktor-faktor lain dari organisme dan perkembangan individu juga terlibat, seperti:

Masalah keseimbangan dan mobilitas.

Kesulitan dalam belajar.

Masalah kandung kemih

Kesulitan bernapas.

Keterlambatan perkembangan.

Gangguan kontrol otot.

kejang

Misalnya, salah satu jenis leukodistrofi adalah penyakit Canavan dan menimbulkan masalah berikut pada orang yang terkena:

Penurunan tonus otot, terutama di leher dan kaki yang cacat, misalnya lengan sangat lurus dan tertekuk.

Kesulitan untuk fokus, sampai mencapai kemunduran tanpa kembalinya penglihatan dan akhirnya kebutaan.

Kejang sporadis yang menjadi sering dari waktu ke waktu.

Terkadang gejala muncul segera setelah kelahiran anak, dan terkadang hingga dewasa.

Tanda-tanda Penyakit Refsum misalnya, umumnya terjadi sekitar usia 20-an, namun bisa berlangsung hingga 50 tahun. Beberapa gejala umum termasuk:

Degenerasi retina pada mata.

Ketulian

Kehilangan indera penciuman.

Meskipun setiap leukodistrofi berbeda, sayangnya kesehatan individu atau anak yang terkena sangat terganggu hingga secara bertahap memburuk oleh beberapa faktor terlepas dari fakta bahwa setelah lahir perkembangan tampaknya berjalan dengan sempurna.

Kasus bahkan telah terlihat di mana pendengaran, ucapan, kemampuan makan, perilaku atau pemikiran sangat terpengaruh sehingga orang yang terkena dampak tidak dapat lagi melakukan tugas atau aktivitas sendiri.

Penyebab

Sebagian besar leukodistrofi diwariskan, yang berarti diturunkan melalui gen keluarga.

Beberapa mungkin tidak diwariskan, tetapi masih disebabkan oleh mutasi genetik. Satu anak dalam keluarga Anda mungkin menderita leukodistrofi, dan yang lainnya mungkin tidak.

Misalnya, penyakit Alexander tampaknya tidak diturunkan secara genetik, sehingga anak mungkin memiliki gen yang cacat meskipun ibu atau pasangannya tidak memilikinya atau memilikinya.

Orang atau orang tua yang memiliki anak dengan leukodistrofi dan berencana untuk memiliki anak lagi, mungkin perlu mempertimbangkan keputusan itu atau mencari konseling genetik, untuk mengantisipasi anggota keluarga berikutnya akan memiliki kondisi yang sama.

Diagnosis leukodistrofi

Diagnosis leukodistrofi bisa sulit. Dokter seringkali harus menggunakan beberapa jenis tes, antara lain:

Tes darah dan urin.

tomografi komputer

Tes genetik.

Pencitraan resonansi magnetik.

Tes psikologi dan kognitif.

Perlakuan

Perawatan untuk sebagian besar leukodistrofi bersifat simtomatik dan suportif dan mungkin termasuk:

Obat.

Terapi fisik, okupasi, dan wicara.

Juga untuk mencapai kualitas hidup pasien atau yang terkena dampak, berikut ini direkomendasikan:

Program nutrisi.

Program edukasi.

Program rekreasi.

Menurut beberapa dokter spesialis di daerah tersebut, transplantasi sumsum tulang direkomendasikan sebagai pengobatan yang menjanjikan untuk beberapa leukodistrofi karena tidak ada obat untuk sebagian besar jenis kondisi ini.

Para ilmuwan juga menyelidiki apakah mengganti enzim tertentu dapat membantu mengobati beberapa jenis leukodistrofi.