Ini adalah pembesaran lidah yang tidak normal. Dalam kasus yang jarang terjadi, makroglosia terjadi sebagai temuan terisolasi yang hadir saat lahir (bawaan).
Dalam banyak kasus, makroglosia dapat terjadi sekunder akibat kelainan primer yang dapat bersifat kongenital (misalnya, sindrom Down atau sindrom Beckwith-Wiedemann) atau didapat (misalnya, sebagai akibat dari trauma atau keganasan).
Gejala dan temuan fisik yang terkait dengan makroglosia mungkin termasuk pernapasan bernada tinggi, berisik (stridor), mendengkur, dan/atau kesulitan makan.
Dalam beberapa kasus, lidah bisa keluar dari mulut. Ketika diwariskan, makroglosia diturunkan sebagai sifat genetik dominan autosomal.
Tanda dan gejala
Makroglosia adalah kelainan yang ditandai dengan lidah yang besar secara proporsional dengan struktur lain di dalam mulut. Pada kelainan jenis bawaan, penonjolan lidah dari mulut dapat mengganggu pemberian makan bayi. Kemudian, bicara mungkin terpengaruh.
Ukuran lidah yang besar juga dapat menyebabkan perkembangan rahang dan gigi yang tidak normal, yang mengakibatkan gigi tidak sejajar atau menonjol. Ulserasi dan jaringan mati di ujung lidah mungkin merupakan gejala lain dari gangguan tersebut.
Penyebab
Makroglosia dapat ditemukan pada orang yang terkena kelainan bawaan atau bawaan tertentu, seperti sindrom Beckwith-Wiedemann, akromegali, amiloidosis primer, hipotiroidisme bawaan , sindrom Down , sindrom Apert, dan banyak lainnya.
Makroglosia juga bisa menjadi tanda kelainan didapat tertentu, termasuk tumor ganas, kelainan metabolik/endokrin, dan penyakit inflamasi atau infeksi.
Dalam kasus yang jarang terjadi, makroglosia adalah kelainan bawaan yang tidak terkait dengan penyebab lain, baik bawaan atau didapat. Dalam kasus seperti itu, kelainan tersebut ditransmisikan secara genetik sebagai sifat dominan autosomal.
Kelainan genetik yang dominan terjadi ketika hanya satu salinan gen abnormal yang diperlukan untuk perkembangan penyakit.
Gen abnormal dapat diwarisi dari salah satu orang tua, atau dapat merupakan hasil dari mutasi baru (perubahan gen) pada individu yang terkena. Risiko transmisi gen abnormal dari orang tua yang terkena kepada keturunannya adalah 50% untuk setiap kehamilan, terlepas dari jenis kelamin anak yang dihasilkan.
Populasi yang terkena dampak
Makroglosia dominan autosomal terisolasi sangat jarang, dengan sekitar 50 kasus dilaporkan dalam literatur medis.
Prevalensi pada kasus lain tergantung pada kelainan yang mendasari dimana makroglosia adalah sekunder. Misalnya, makroglosia terjadi pada sebagian besar kasus sindrom Beckwith-Wiedemann , dan prevalensi sindrom tersebut diperkirakan 1 dalam 17.000 kelahiran.
Gangguan terkait
Makroglosia bisa menjadi tanda awal Akromegali.
Pada orang yang kehilangan giginya (edentulous), tanpa adanya gigi palsu, dapat terjadi pembesaran lidah.
Dalam Glossitis Moeller: lidah licin, mengilap atau berenamel. Cedera bisa sangat menyedihkan dan terus-menerus.
Glossitis rhomboid median: ini adalah lesi perkembangan lidah. Lesi ini terdiri dari area nodular halus kemerahan di bagian belakang sepertiga tengah lidah.
Lidah Hitam Berbulu: Ditandai dengan perubahan warna lidah menjadi kekuningan, coklat, kehitaman, atau kebiruan. Ada juga pertumbuhan berlebih dari peninggian filamentous (filiform papillae) di depan kuncup pengecap.
Lidah geografis: itu adalah peradangan lidah yang dapat masuk ke remisi dan muncul kembali lagi. Bentuk peradangan ditandai dengan daerah halus di lidah yang mungkin merasa sedikit sakit dan kadang-kadang gatal.
Glositis akut berat: dapat disebabkan oleh infeksi lokal, luka bakar atau lesi pada lidah. Jenis glositis ini dapat berkembang dengan cepat, menghasilkan nyeri tekan yang nyata atau nyeri dengan pembengkakan. Dalam kasus yang paling parah, pembengkakan mungkin cukup untuk menyebabkan lidah menyumbat saluran udara.
Diagnosa
Bayi yang lahir dengan makroglosia dominan autosomal terisolasi hadir dengan tanda yang jelas saat lahir. Riwayat keluarga dan pemeriksaan fisik dapat mengkonfirmasi diagnosis.
Perlakuan
Lidah dapat diperkecil ukurannya melalui operasi pembentukan kembali mulut dan prosedur ortodontik.
Terapi penelitian:
Informasi tentang uji klinis saat ini diposting di Internet di www.clinicaltrials.gov. Semua studi yang didanai oleh pemerintah AS dan beberapa didukung oleh industri swasta dipublikasikan di situs web pemerintah ini.