Mereka adalah tumor yang tumbuh di jaringan ikat saraf, tumor ini umumnya jinak (bukan kanker).
Jika seseorang memiliki banyak neurofibroma, kondisi ini disebut neurofibromatosis .
Neurofibroma adalah tumor jinak yang terletak di saraf perifer. Mereka muncul dari sel-sel yang membentuk dan mendukung selubung saraf.
Tumor ini menyusup ke saraf dan mengganggu selubung serat individu.
Mereka dapat terjadi sebagai tumor tunggal atau dalam kelompok, ketika beberapa tumor muncul, mereka berhubungan dengan neurofibromatosis, kelainan genetik yang juga dikenal sebagai penyakit von Recklinghausen.
Neurofibroma tulang belakang jarang terjadi dan terdiri dari sekitar tiga persen dari semua tumor tulang belakang .
Neurofibromatosis adalah sindrom neurokutan yang dapat mempengaruhi banyak bagian tubuh, termasuk otak , sumsum tulang belakang, saraf, kulit, dan sistem tubuh lainnya.
Neurofibromatosis dapat menyebabkan pertumbuhan tumor non-kanker (jinak) yang melibatkan saraf dan otak.
Neurofibromatosis dapat berkisar dari ringan sampai berat, dan beberapa anak hidup hampir tidak terpengaruh oleh neurofibromatosis mereka, sementara yang lain mungkin sangat cacat.
Penyebab neurofibroma
Neurofibromatosis sering diwariskan, ditularkan oleh kerabat melalui gen kita.
Tetapi sekitar 50% orang yang baru didiagnosis dengan gangguan tersebut tidak memiliki riwayat penyakit dalam keluarga, yang dapat muncul secara spontan melalui mutasi (perubahan) gen.
Setelah perubahan ini terjadi, gen mutan dapat diturunkan ke generasi mendatang.
Gejala
Mereka biasanya merupakan massa tanpa rasa sakit yang tumbuh lambat dan mungkin tidak menimbulkan gejala. Tetapi memiliki gejala yang berhubungan dengan neurofibromatosis.
Gejala yang paling parah dan hasil yang paling jelas dari tumor ini adalah cacat dan masalah ortopedi.
Masalah-masalah ini termasuk skoliosis dan nonunions, mungkin juga ada beberapa keterlambatan dalam pematangan seksual.
Ada banyak lagi ketidakmampuan belajar dan masalah penglihatan yang dapat berkembang sepanjang hidup Anda.
Neurofibromatosis 2 memiliki gejala yang umumnya berkembang jauh di kemudian hari dibandingkan dengan neurofibromatosis 1.
Kebanyakan orang didiagnosis dengan neurofibromatosis 2 antara usia 14 dan 20 tahun.
Ada lebih sedikit gejala untuk jenis ini daripada neurofibromatosis 1 dan ada lebih sedikit bintik-bintik coklat pada tubuh.
Gangguan ini ditandai dengan frekuensi tumor yang ditemukan di sumsum tulang belakang dan otak.
Tumor ini sering menyebabkan gangguan pendengaran atau suara berdenging di telinga.
Pada anak-anak yang lebih muda atau mereka dengan kasus ringan, neurofibromatosis 1 dapat ditemukan lebih awal ketika bintik-bintik café-au-lait (tanda lahir) muncul di kulit.
Banyak orang tanpa neurofibromatosis 1 memiliki bintik café au lait.
Tetapi jika seorang anak kecil memiliki lebih dari lima tanda lahir ini, setidaknya berdiameter inci, dokter akan mencari petunjuk lain yang mungkin mengindikasikan neurofibromatosis 1.
Tanda-tanda lain dari neurofibromatosis 1 termasuk bintik-bintik di ketiak dan daerah selangkangan, serta neurofibroma (tumor di dalam, di bawah, atau menggantung dari kulit) dan nodul Lisch, benjolan kecil non-kanker pada iris (bagian mata yang berwarna) .
Meskipun kelenjar Lisch membantu mengidentifikasi seseorang dengan neurofibromatosis 1, mereka tidak menyebabkan masalah penglihatan.
Neurofibroma dapat terjadi di berbagai bagian tubuh, seringkali tepat sebelum pubertas dimulai.
Orang dengan neurofibromatosis 1 mungkin juga memiliki masalah tulang, seperti penipisan atau pertumbuhan berlebih dari tulang di lengan atau kaki bagian bawah, atau skoliosis, kelengkungan tulang belakang yang tidak normal.
Neurofibromatosis 2 biasanya tidak terdiagnosis sampai anak lebih besar.
Kehilangan pendengaran pada akhir remaja dan awal 20-an seringkali merupakan gejala pertama dari gangguan tersebut dan disebabkan oleh tumor yang tumbuh pada saraf vestibular.
Gejala lain dari neurofibromatosis 2 termasuk telinga berdenging terus menerus, sakit kepala, nyeri atau kelemahan wajah, dan perasaan tidak stabil atau tidak seimbang.
Tumor lain dapat melibatkan lapisan otak (meningioma) dan sumsum tulang belakang (ependimoma).
Anak kecil juga bisa memiliki masalah dengan retina di bagian belakang mata.
Diagnosa
Untuk menegakkan diagnosis, dokter akan melakukan serangkaian tes dan pemeriksaan.
Untuk neurofibromatosis 1, dokter akan mendiskusikan riwayat kesehatan Anda dan melakukan pemeriksaan fisik pada kulit Anda untuk mencari bintik dan bintik “café au lait”.
Rontgen akan membantu dokter mendeteksi kelainan pada struktur tulang.
Dokter umumnya memesan tes untuk mengkonfirmasi tumor kecil pada saraf di neurofibromatosis 1 dan neurofibromatosis 2.
Pencitraan resonansi magnetik dapat mengungkapkan tumor di berbagai bagian tubuh.
Tes darah juga dapat dilakukan untuk mencari gen neurofibromatosis.
Ketika neurofibromatosis 2 dicurigai, dokter mungkin merekomendasikan tes pendengaran untuk mengevaluasi pendengaran seseorang dan fungsi saraf yang berjalan dari telinga ke otak.
Pengobatan neurofibroma
Perawatan berfokus pada pengendalian gejala.
Tidak ada pengobatan standar, dan banyak gejala, seperti café au lait, tidak memerlukan pengobatan.
Ketika perawatan diperlukan, pilihannya mungkin termasuk:
Pembedahan untuk mengangkat tumor atau tumor yang bermasalah.
Perawatan yang mencakup kemoterapi atau radiasi jika tumor telah menjadi ganas atau kanker.
Pembedahan untuk masalah tulang, seperti skoliosis .
Terapi (termasuk terapi fisik, konseling, atau kelompok pendukung)
Operasi pengangkatan katarak.
Pengobatan agresif nyeri terkait.