Dikenal sebagai RP, itu adalah kelainan mata genetik yang menyebabkan kehilangan penglihatan.
Gejalanya termasuk kesulitan melihat di malam hari dan penurunan penglihatan tepi (penglihatan samping).
Timbulnya gejala umumnya bertahap. Saat penglihatan tepi memburuk, orang mungkin mengalami “penglihatan terowongan”. Kebutaan total jarang terjadi.
Retinitis pigmentosa biasanya diturunkan dari orang tua seseorang. Mutasi pada salah satu dari lebih dari 50 gen terlibat. Mekanisme yang mendasari melibatkan hilangnya progresif sel fotoreseptor batang di bagian belakang mata.
Ini umumnya diikuti oleh hilangnya sel fotoreseptor kerucut. Diagnosisnya adalah dengan pemeriksaan retina menemukan deposit pigmen gelap.
Tes pendukung lainnya mungkin termasuk elektroretinogram , tes bidang visual, atau tes genetik.
Saat ini tidak ada obat untuk retinitis pigmentosa. Upaya untuk mengatasi masalah mungkin termasuk penggunaan alat bantu low vision, pencahayaan portabel, atau anjing pemandu.
Suplemen vitamin A palmitat dapat membantu dalam menunda perburukan. Prostesis visual dapat menjadi pilihan bagi orang-orang tertentu dengan penyakit serius.
Diperkirakan itu mempengaruhi 1 dari 4.000 orang. Onsetnya sering pada masa kanak-kanak, tetapi beberapa tidak terpengaruh sampai dewasa.
Tanda dan gejala
Gejala degeneratif retina awal retinitis pigmentosa ditandai dengan penurunan penglihatan malam (nyctalopia) dan hilangnya bidang visual perifer tengah.
Sel fotoreseptor batang, yang bertanggung jawab untuk penglihatan cahaya rendah dan berorientasi pada perifer retina, adalah proses retina yang pertama terpengaruh selama bentuk nonsindromik penyakit ini.
Penurunan visual berlangsung relatif cepat ke bidang perifer jauh, akhirnya menyebar ke bidang visual pusat saat penglihatan terowongan meningkat.
Ketajaman visual dan penglihatan warna dapat dikompromikan karena kelainan terkait pada sel fotoreseptor kerucut, yang bertanggung jawab untuk penglihatan warna, ketajaman visual, dan penglihatan di bidang visual pusat.
Perkembangan gejala penyakit terjadi secara simetris, dengan mata kiri dan kanan mengalami gejala pada tingkat yang sama.
Berbagai gejala tidak langsung mencirikan retinitis pigmentosa bersama dengan efek langsung degenerasi fotoreseptor batang awal dan penurunan selanjutnya pada fotoreseptor kerucut.
Fenomena seperti fotofobia, yang menggambarkan peristiwa di mana cahaya dianggap sebagai silau yang intens, dan fotopsia, adanya cahaya yang berkedip atau terang di dalam bidang visual, sering bermanifestasi selama tahap selanjutnya dari Retinitis pigmentosa.
Temuan yang berhubungan dengan Retinitis pigmentosa sering dicirikan pada fundus sebagai “triad oftalmik”.
Ini termasuk pengembangan:
Penampilan berbintik-bintik dari epitel pigmen retina (RPE) yang disebabkan oleh pembentukan spikula tulang.
Sebuah penampilan lilin dari saraf optik.
Perhatian pembuluh darah di retina.
Retinitis Pigmentosa non-sindrom biasanya memiliki berbagai gejala berikut:
Buta ayam.
Penglihatan terowongan (karena hilangnya penglihatan tepi).
Visi kisi.
Fotopsia (lampu berkedip/terang).
Fotofobia (keengganan terhadap cahaya terang).
Perkembangan spikula tulang di latar belakang.
Penyesuaian lambat dari lingkungan gelap ke terang dan sebaliknya.
Penglihatan kabur.
Pemisahan warna yang buruk.
Kehilangan penglihatan sentral.
Kebutaan akhirnya.
Penyebab
Retinitis pigmentosa dapat berupa:
Non-sindrom, yaitu terjadi sendiri, tanpa temuan klinis lainnya.
Sindrom, dengan gangguan neurosensori lainnya, kelainan perkembangan atau temuan klinis yang kompleks.
Sekunder dari penyakit sistemik lainnya.
Retinitis pigmentosa dikombinasikan dengan tuli (bawaan atau progresif) disebut sindrom Usher.
Sindrom Alport dikaitkan dengan Retinitis pigmentosa dan membran basal glomerulus abnormal yang mengarah ke sindrom nefrotik dan diturunkan sebagai dominan terkait-X.
Retinitis pigmentosa dikombinasikan dengan oftalmoplegia, disfagia, ataksia, dan defek konduksi jantung terlihat pada sindrom DNA mitokondria Sindrom Kearns-Sayre (juga dikenal sebagai miopati serat merah kasar)
Retinitis pigmentosa dikombinasikan dengan keterbelakangan, neuropati perifer, sel darah merah akantotik (berbintik), ataksia, steatorrhea, dan tidak adanya lipoprotein densitas sangat rendah terlihat pada abetalipoproteinemia.
Retinitis pigmentosa terlihat secara klinis berhubungan dengan kelainan genetik langka lainnya (seperti distrofi otot dan penyakit granulomatosa kronis) sebagai bagian dari sindrom McLeod.
Ini adalah fenotipe resesif terkait-X yang ditandai dengan tidak adanya protein permukaan sel XK dan dengan demikian secara nyata mengurangi ekspresi semua antigen sel darah merah Kell.
Untuk tujuan transfusi, pasien ini dianggap sepenuhnya tidak cocok dengan semua donor normal dan K0/K0.
Retinitis pigmentosa yang berhubungan dengan hipogonadisme dan keterlambatan perkembangan dengan pola pewarisan autosomal resesif terlihat pada sindrom Bardet-Biedl.
Kondisi lain termasuk neurosifilis, toksoplasmosis, dan penyakit Refsum.
Genetika
Retinitis pigmentosa (RP) adalah salah satu bentuk paling umum dari degenerasi retina yang diturunkan.
Ada beberapa gen yang, ketika bermutasi, dapat menyebabkan fenotipe retinitis pigmentosa.
Pola pewarisan Retinitis pigmentosa telah diidentifikasi sebagai autosomal dominan, autosomal resesif, terkait-X, dan didapat secara maternal (mitokondria), dan bergantung pada mutasi spesifik dari gen Retinitis pigmentosa yang ada pada generasi parental.
Pada tahun 1989, mutasi gen diidentifikasi untuk rhodopsin, pigmen yang memainkan peran penting dalam kaskade transduksi visual yang memungkinkan penglihatan dalam kondisi cahaya rendah.
Gen rhodopsin mengkode protein utama di segmen luar fotoreseptor.
Mutasi pada gen ini paling sering muncul sebagai mutasi missense atau salah lipatan dari protein rhodopsin, dan paling sering mengikuti pola pewarisan dominan autosomal.
Sejak penemuan gen rhodopsin, lebih dari 100 mutasi gen RHO (rhodopsin) telah diidentifikasi, terhitung 15% dari semua jenis degenerasi retina dan sekitar 25% bentuk dominan autosomal dari Retinitis pigmentosa.
Sampai saat ini, hingga 150 mutasi telah dilaporkan pada gen opsin yang terkait dengan Retinitis pigmentosa sejak Pro23 Mutasinya pada domain intradiscal protein pertama kali dilaporkan pada tahun 1990.
Mutasi ini ditemukan di seluruh gen opsin dan didistribusikan ke seluruh tiga domain protein (domain intradiscal, transmembran, dan sitoplasma).
Salah satu penyebab biokimia utama Retinitis pigmentosa dalam kasus mutasi rhodopsin adalah protein yang salah lipat dan perubahan molekul pendamping.
Mutasi kodon 23 pada gen rhodopsin, di mana prolin diubah menjadi histidin, ditemukan mewakili fraksi terbesar dari mutasi rhodopsin di Amerika Serikat.
Beberapa penelitian lain telah melaporkan berbagai mutasi kodon yang terkait dengan retinitis pigmentosa, termasuk Thr58Arg, Pro347Leu, Pro347Ser, serta penghapusan Ile-255.
Pada tahun 2000, mutasi langka pada kodon 23 yang menyebabkan retinitis pigmentosa dominan autosomal dilaporkan, di mana prolin diubah menjadi alanin.
Namun, penelitian ini menunjukkan bahwa distrofi retina yang terkait dengan mutasi ini secara khas ringan dalam presentasi dan perjalanan. Lebih lanjut, terdapat konservasi yang lebih besar dalam amplitudo elektroretinografi daripada mutasi Pro23His yang lebih umum.
Pola pewarisan autosomal resesif dari Retinitis pigmentosa telah diidentifikasi pada setidaknya 45 gen.
Ini berarti bahwa dua individu yang tidak terpengaruh yang merupakan pembawa mutasi genetik yang sama yang menginduksi Retinitis pigmentosa dalam bentuk dialelik dapat menghasilkan keturunan dengan fenotipe Retinitis pigmentosa.
Mutasi pada gen USH2A diketahui menyebabkan 10-15% bentuk sindrom Retinitis pigmentosa yang dikenal sebagai Sindrom Usher ketika diturunkan secara autosomal resesif.
Mutasi pada empat faktor splicing pra-mRNA diketahui menyebabkan retinitis pigmentosa dominan autosomal. Ini adalah PRPF3 (PRPF3 manusia adalah HRPPF3, juga PRP3), PRPF8, PRPF31, dan PAP1.
Faktor-faktor ini diekspresikan di mana-mana dan diusulkan bahwa cacat pada satu faktor di mana-mana (protein yang diekspresikan di mana-mana) seharusnya hanya menyebabkan penyakit di retina karena sel fotoreseptor retina memiliki kebutuhan yang jauh lebih tinggi untuk pemrosesan protein (rhodopsin) daripada jenis sel lainnya. .
Pola pewarisan somatik atau terkait-X dari Retinitis pigmentosa saat ini diidentifikasi dengan mutasi enam gen, yang paling umum berada di lokus spesifik dalam gen RPGR dan RP2.
Patofisiologi
Berbagai cacat pada jalur molekuler retina telah digabungkan dengan beberapa mutasi yang diketahui pada gen Retinitis Pigmentosa.
Mutasi pada gen rhodopsin, yang bertanggung jawab untuk sebagian besar kasus retinitis pigmentosa dominan autosomal, mengganggu protein batang opsin yang penting untuk menerjemahkan cahaya menjadi sinyal listrik yang dapat diuraikan dalam kaskade fototransduksi sistem saraf pusat.
Cacat dalam aktivitas reseptor berpasangan protein G ini diklasifikasikan ke dalam kelas yang berbeda tergantung pada kelainan lipatan spesifik dan cacat jalur molekuler yang dihasilkan.
Aktivitas protein Kelas I mutan dikompromikan karena mutasi titik spesifik dalam urutan asam amino penyandi protein mempengaruhi pengangkutan protein pigmen ke segmen luar mata, di mana kaskade fototransduksi berada.
Lebih lanjut, kesalahan lipatan dari mutasi gen rhodopsin kelas II mengubah hubungan protein dengan 11-cis-retinal untuk menginduksi pembentukan kromofor yang memadai.
Mutan tambahan dalam gen penyandi pigmen ini memengaruhi stabilitas protein, mengubah integritas mRNA setelah translasi, dan memengaruhi tingkat aktivasi protein optik transdusin dan opsin.
Lebih jauh, caral hewan menunjukkan bahwa epitel pigmen retina tidak dapat menelan cakram segmen batang luar yang copot, yang menyebabkan akumulasi puing-puing segmen batang luar.
Pada tikus yang homozigot resesif untuk mutasi degenerasi retina, fotoreseptor batang berhenti berkembang dan mengalami degenerasi sebelum pematangan sel selesai.
Cacat pada cGMP-phosphodiesterase juga telah didokumentasikan; Hal ini menyebabkan tingkat toksik cGMP.
Diagnosa
Diagnosis yang akurat dari retinitis pigmentosa didasarkan pada dokumentasi hilangnya fungsi sel fotoreseptor progresif, dikonfirmasi oleh kombinasi bidang visual dan tes ketajaman visual, fundus, dan electroretinography dan optical coherence imaging (ERG).
Bidang visual dan tes ketajaman visual mengukur dan membandingkan ukuran bidang penglihatan pasien dan kejelasan persepsi visual mereka dengan pengukuran visual standar yang terkait dengan penglihatan 20/20 yang sehat.
Gambaran diagnostik klinis yang menunjukkan retinitis pigmentosa termasuk area visual yang semakin menurun dan secara substansial kecil pada tes bidang visual, dan tingkat kejelasan yang dikompromikan yang diukur selama tes ketajaman visual.
Selain itu, tomografi optik, seperti fundus dan retina (koherensi optik), menyediakan alat diagnostik lain untuk menentukan diagnosis Retinitis pigmentosa.
Memotret bagian belakang mata yang melebar memungkinkan untuk mengkonfirmasi akumulasi spikula tulang di fundus, yang terjadi selama tahap terakhir degenerasi retina dari Retinitis pigmentosa.
Dikombinasikan dengan gambar penampang dari tomografi koherensi optik, ini memberikan petunjuk tentang:
Ketebalan fotoreseptor, morfologi lapisan retina dan fisiologi epitel pigmen retina, citra fundus dapat membantu menentukan stadium perkembangan Retinitis pigmentosa.
Sementara hasil tes bidang visual dan ketajaman dikombinasikan dengan pencitraan retina mendukung diagnosis retinitis pigmentosa, pengujian tambahan diperlukan untuk mengkonfirmasi fitur patologis lain dari penyakit ini.
Elektroretinografi (ERG) mengkonfirmasi diagnosis retinitis pigmentosa dengan mengevaluasi aspek fungsional yang terkait dengan degenerasi fotoreseptor, dan dapat mendeteksi kelainan fisiologis sebelum manifestasi awal gejala.
Lensa elektroda diterapkan pada mata sebagai respons fotoreseptor terhadap berbagai tingkat pulsa cahaya cepat diukur.
Pasien yang menunjukkan fenotipe retinitis pigmentosa akan menunjukkan penurunan atau penundaan respons listrik pada fotoreseptor batang, serta kemungkinan respons seluler fotoreseptor kerucut yang terganggu.
Riwayat keluarga pasien juga dipertimbangkan saat menentukan diagnosis karena cara genetik pewarisan retinitis pigmentosa.
Setidaknya 35 gen atau lokus yang berbeda diketahui menyebabkan “nonsyndromic retinitis pigmentosa” (Retinitis pigmentosa yang bukan merupakan akibat dari penyakit lain atau bagian dari sindrom yang lebih luas).
Indikasi jenis mutasi Retinitis pigmentosa dapat ditentukan melalui tes DNA, yang tersedia secara klinis untuk:
RLBP1 (Resesif autosomal, tipe Bothnia Retinitis pigmentosa).
RP1 (dominan autosomal, RP1).
RHO (autosomal dominan, RP4).
RDS (autosomal dominan, RP7).
PRPF8 (dominan autosomal, RP13).
PRPF3 (dominan autosomal, RP18).
CRB1 (resesif autosomal, RP12).
ABCA4 (resesif autosomal, RP19).
RPE65 (resesif autosomal, RP20).
Untuk semua gen lain (misalnya DHDDS), pengujian genetik molekuler hanya tersedia untuk penelitian.
Retinitis pigmentosa dapat diturunkan secara autosomal dominan, autosomal resesif, atau terkait-X.
Retinitis pigmentosa terkait-X dapat bersifat resesif, terutama hanya menyerang laki-laki, atau dominan, mempengaruhi laki-laki dan perempuan, meskipun laki-laki umumnya lebih ringan terpengaruh.
Beberapa pencernaan (dikendalikan oleh dua gen) dan bentuk mitokondria juga telah dijelaskan.
Konseling genetik tergantung pada diagnosis yang akurat, penentuan cara pewarisan pada setiap keluarga, dan hasil pengujian genetik molekuler.
Perlakuan
Saat ini tidak ada obat untuk retinitis pigmentosa, tetapi kemanjuran dan keamanan beberapa pengobatan prospektif saat ini sedang dievaluasi.
Kemanjuran berbagai suplemen, seperti vitamin A, asam docosahexaenoic (DHA), dan lutein, dalam memperlambat perkembangan penyakit tetap menjadi pilihan pengobatan yang belum terselesaikan, meskipun prospektif.
Uji klinis yang menyelidiki perangkat prostetik optik, mekanisme terapi gen, dan transplantasi lamina retina adalah bidang studi aktif dalam pemulihan sebagian penglihatan pada pasien dengan retinitis pigmentosa.
Penelitian telah menunjukkan penundaan degenerasi fotoreseptor batang dengan mengonsumsi 15.000 IU (setara dengan 4,5 mg) vitamin A palmitat setiap hari; oleh karena itu, perkembangan penyakit terhenti pada beberapa pasien.
Penelitian terbaru menunjukkan bahwa suplementasi vitamin A yang cukup dapat menunda kebutaan hingga 10 tahun (mengurangi kehilangan dari 10% per tahun menjadi 8,3% per tahun) pada beberapa pasien pada tahap penyakit tertentu.
Prostesis retina Argus menjadi pengobatan pertama yang disetujui untuk penyakit ini pada Februari 2011, dan saat ini tersedia di Jerman, Prancis, Italia, dan Inggris. Hasil sementara pada 30 pasien jangka panjang diterbitkan pada tahun 2012.
Implan retina Argus II juga telah mendapat persetujuan pasar di AS.
Perangkat tersebut dapat membantu orang dewasa dengan Retinitis pigmentosa yang telah kehilangan kemampuan untuk melihat bentuk dan gerakan agar lebih mobile dan melakukan aktivitas sehari-hari.
Pada Juni 2013, dua belas rumah sakit AS mengumumkan bahwa mereka akan segera menerima konsultasi dari pasien dengan Retinitis pigmentosa dalam persiapan peluncuran Argus II akhir tahun itu.
Alpha-IMS adalah implan subretina yang melibatkan implantasi bedah dari chip perekam gambar kecil di bawah fovea optik.
Langkah-langkah peningkatan visual dari studi Alpha-IMS memerlukan demonstrasi keamanan perangkat sebelum melanjutkan dengan uji klinis dan persetujuan pasar.
Tujuan dari studi terapi gen adalah untuk melengkapi sel retina secara virus yang mengekspresikan gen mutan yang terkait dengan fenotipe retinitis pigmentosa dengan bentuk gen yang sehat.
Dengan demikian, ini memungkinkan perbaikan dan fungsi yang tepat dari sel fotoreseptor retina sebagai respons terhadap instruksi yang terkait dengan gen sehat yang dimasukkan.
Uji klinis yang menyelidiki penyisipan gen RPE65 yang sehat ke dalam retina yang mengekspresikan fenotipe retinitis pigmentosa LCA2 mengukur peningkatan sederhana dalam penglihatan; namun, degradasi fotoreseptor retina berlanjut pada tingkat yang berhubungan dengan penyakit.
Terapi gen mungkin dapat mempertahankan sel-sel retina sehat yang tersisa tanpa memperbaiki akumulasi kerusakan sebelumnya pada sel fotoreseptor yang sudah sakit.
Respon terhadap terapi gen secara teoritis akan menguntungkan pasien muda yang menunjukkan perkembangan terpendek dari penurunan fotoreseptor; oleh karena itu, ini berkorelasi dengan kemungkinan penyelamatan sel yang lebih besar melalui gen yang disisipkan secara sehat.
Ramalan cuaca
Sifat progresif dan kurangnya penyembuhan definitif untuk retinitis pigmentosa berkontribusi pada pandangan suram yang tak terhindarkan untuk pasien dengan penyakit ini.
Meskipun kebutaan total jarang terjadi, ketajaman visual dan lapang pandang pasien akan terus menurun seiring kemajuan fotoreseptor batang dan degradasi fotoreseptor kerucut selanjutnya.
Perawatan yang mungkin masih dalam tahap penelitian dan uji klinis; namun, studi pengobatan pada restorasi visual pada retinitis pigmentosa menjanjikan untuk masa depan.
Studi menunjukkan bahwa anak-anak dengan genotipe penyakit mendapat manfaat dari konseling presimptomatik untuk mempersiapkan implikasi fisik dan sosial yang terkait dengan kehilangan penglihatan progresif.
Sementara prognosis psikologis mungkin sedikit berkurang dengan konseling aktif, implikasi fisik dan perkembangan penyakit sangat tergantung pada usia onset awal gejala dan tingkat degradasi fotoreseptor, daripada akses ke perawatan prospektif.
Alat bantu visual korektif dan terapi penglihatan pribadi yang disediakan oleh Spesialis Penglihatan Rendah dapat membantu pasien memperbaiki gangguan ketajaman visual ringan dan mengoptimalkan bidang visual yang tersisa.
Kelompok pendukung, asuransi penglihatan, dan terapi gaya hidup adalah alat tambahan yang bermanfaat bagi mereka yang mengelola gangguan penglihatan progresif.
epidemiologi
Retinitis pigmentosa adalah penyebab utama kebutaan bawaan, dengan sekitar 1 / 4.000 orang mengalami bentuk penyakit non-sindrom dalam hidup mereka. Diperkirakan 1,5 juta orang di seluruh dunia saat ini terpengaruh.
Retinitis pigmentosa awitan dini terjadi pada beberapa tahun pertama kehidupan dan biasanya berhubungan dengan bentuk penyakit sindrom, sedangkan retinitis pigmentosa awitan lambat muncul dari awal hingga pertengahan dewasa.
Bentuk retinitis pigmentosa autosomal dominan dan resesif mempengaruhi populasi pria dan wanita secara setara.
Namun, bentuk yang kurang umum dari penyakit terkait-X mempengaruhi reseptor laki-laki untuk mutasi terkait-X, sedangkan wanita umumnya tetap pembawa sifat Retinitis pigmentosa yang tidak terpengaruh.
Bentuk penyakit terkait-X dianggap serius dan biasanya menyebabkan kebutaan total pada tahap selanjutnya. Pada kesempatan langka, bentuk dominan dari mutasi gen terkait-X akan mempengaruhi pria dan wanita secara setara.
Karena pola pewarisan genetik Retinitis pigmentosa, banyak populasi terisolasi menunjukkan frekuensi penyakit yang lebih tinggi atau prevalensi mutasi Retinitis pigmentosa spesifik yang lebih tinggi.
Mutasi yang sudah ada atau muncul yang berkontribusi terhadap degenerasi fotoreseptor batang pada retinitis pigmentosa ditularkan melalui garis keluarga.
Oleh karena itu, memungkinkan kasus-kasus tertentu dari Retinitis Pigmentosa terkonsentrasi di wilayah geografis tertentu dengan riwayat nenek moyang penyakit tersebut.
Beberapa penelitian herediter telah dilakukan untuk menentukan tingkat prevalensi variabel di Maine (AS), Birmingham (Inggris), Swiss (mempengaruhi 1/7000), Denmark (mempengaruhi 1/2500), dan Norwegia.
Indian Navajo juga menunjukkan tingkat pewarisan yang tinggi untuk Retinitis pigmentosa, yang diperkirakan mempengaruhi 1 dari 1878 individu.
Meskipun peningkatan frekuensi Retinitis pigmentosa dalam garis keluarga tertentu, penyakit ini dianggap non-diskriminatif dan cenderung mempengaruhi semua populasi dunia secara merata.
Penyelidikan
Perawatan di masa depan mungkin termasuk transplantasi retina, implan retina buatan, terapi gen, sel punca, suplemen nutrisi, dan/atau terapi obat.
2006 : Peneliti Inggris mentransplantasikan sel punca dari tikus yang berada dalam tahap perkembangan lanjut, dan sudah diprogram untuk berkembang menjadi sel fotoreseptor.
Pada tikus yang telah diinduksi secara genetik untuk meniru kondisi manusia dari retinitis pigmentosa dan degenerasi makula terkait usia.
Fotoreseptor ini mengembangkan dan membuat koneksi saraf yang diperlukan ke sel saraf retina hewan, langkah kunci dalam memulihkan penglihatan.
Sebelumnya diyakini bahwa retina dewasa tidak memiliki kapasitas regeneratif. Penelitian ini mungkin di masa depan mengarah pada penggunaan transplantasi manusia untuk mengurangi kebutaan.
2008 : Para ilmuwan di Osaka Institute of Biosciences telah mengidentifikasi protein, yang disebut Pikachurin, yang mereka yakini dapat mengarah pada pengobatan retinitis pigmentosa.
2008 : Sebuah upaya dilakukan untuk menghubungkan retinitis pigmentosa dengan ekspresi gen FAM46A.
2010 : Terapi gen yang mungkin tampaknya berhasil pada tikus.
2012 : Para ilmuwan di Columbia University Medical Center menunjukkan dalam caral hewan bahwa terapi gen dan terapi sel induk berpotensi majemuk dapat menjadi pilihan yang layak untuk mengobati retinitis pigmentosa di masa depan.
2012 : Para ilmuwan dari University of Miami mempresentasikan data yang menunjukkan perlindungan fotoreseptor pada caral hewan ketika mata disuntik dengan faktor neurotropik yang berasal dari astrosit otak tengah.
Para peneliti di University of California di Berkeley mampu memulihkan penglihatan pada tikus buta dengan memanfaatkan “saklar foto” yang mengaktifkan sel ganglion retina pada hewan dengan sel batang dan sel kerucut yang rusak.
2015 : penelitian Bakondi et al. di Cedars-Sinai Medical Center menunjukkan bahwa CRISPR / Cas9 dapat digunakan untuk mengobati tikus dengan bentuk retinitis pigmentosa autosomal dominan.
2016 : RetroSense rapeutics berusaha menyuntikkan virus DNA alga peka cahaya ke mata beberapa orang buta (yang menderita retinitis pigmentosa). Jika berhasil, mereka akan dapat melihat secara hitam putih.