Kesalahan metabolisme bawaan adalah kelainan genetik (diwariskan) yang langka di mana tubuh tidak dapat mengubah makanan menjadi energi dengan baik. Gangguan biasanya disebabkan oleh cacat pada protein tertentu (enzim) yang membantu memecah (memetabolisme) bagian makanan.
Yang juga perlu diketahui adalah, apa kesalahan metabolisme bawaan yang paling umum?
Prototipikal kesalahan metabolisme bawaan termasuk PKU, defisiensi ornitin transkarbamilase, methylmalonicaciduria, defisiensi asil-CoA dehydrogenase (MCAD) rantai menengah, galaktosemia, dan penyakit Gaucher.
Juga Tahu, apa kesalahan bawaan metabolisme asam amino? Kesalahan metabolisme asam amino bawaan adalah gangguan metabolisme yang mengganggu sintesis dan degradasi asam amino .
Di sini, ada berapa banyak kesalahan metabolisme bawaan?
Meskipun kesalahan metabolisme bawaan individu adalah kelainan genetik yang langka, lebih dari 500 penyakit manusia yang berhubungan dengan kesalahan metabolisme bawaan telah dilaporkan. Oleh karena itu, kesalahan metabolisme bawaan secara kolektif mempengaruhi lebih dari satu bayi dari 1.000 kelahiran hidup [1].
Bagaimana kesalahan metabolisme bawaan diobati?
Manajemen kesalahan metabolisme bawaan secara tradisional terdiri dari terapi diet dan terapi suportif, tetapi baru-baru ini pilihan pengobatan lain telah tersedia, termasuk penggantian enzim dan koenzim, penghilangan zat berbahaya, transplantasi sel dan organ, dan terapi gen.