Transposon: Definisi, Penemuan, Klasifikasi, Contoh, Tingkat Transposisi, Evolusi, dan Kegunaan

Transposon: Definisi, Penemuan, Klasifikasi, Contoh, Tingkat Transposisi, Evolusi, dan Kegunaan

Penemuan Barbara McClintock dari gen melompat ini membuatnya mendapatkan Hadiah Nobel pada tahun 1983.

Sebuah unsur transposable (TE atau transposon) adalah urutan DNA yang dapat mengubah posisinya dalam genom, kadang-kadang menciptakan atau membalikkan mutasi dan mengubah identitas genetik dan ukuran genom sel.

Penataan ulang sering mengakibatkan duplikasi materi genetik yang sama .

Elemen transposable membentuk sebagian besar genom dan bertanggung jawab atas sebagian besar massa DNA dalam sel eukariotik. Elemen transposable telah terbukti penting dalam fungsi genom dan evolusi.

Di Oxytricha, yang memiliki sistem genetik yang unik, unsur-unsur ini memainkan peran penting dalam perkembangan. Transposon juga sangat berguna bagi para peneliti sebagai sarana untuk mengubah DNA dalam organisme hidup.

Setidaknya ada dua kelas unsur transposable:

Elemen transposabel kelas I atau retrotransposon umumnya berfungsi dengan transkripsi terbalik, sedangkan unsur transposabel Kelas II atau transposon DNA mengkode protein transposase, yang memerlukan penyisipan dan pembelahan, dan beberapa unsur transposabel ini juga mengkode protein lain.

Penemuan

Barbara McClintock menemukan unsur transposable pertama dalam jagung (Zea mays) di Cold Spring Harbor Laboratory di New York. McClintock sedang bereksperimen dengan tanaman jagung yang kromosomnya rusak.

Pada musim dingin 1944-1945, McClintock menanam biji jagung yang melakukan penyerbukan sendiri, artinya sutra (gaya) bunga menerima serbuk sari dari kepala sarinya sendiri.

Butir-butir ini berasal dari barisan panjang tanaman yang telah melakukan penyerbukan sendiri, menyebabkan lengan patah di ujung kromosom kesembilannya.

Saat tanaman jagung mulai tumbuh, McClintock memperhatikan pola warna yang tidak biasa pada daunnya. Misalnya, satu daun memiliki dua petak albino dengan ukuran yang hampir sama, terletak bersebelahan pada daun.

McClintock berhipotesis bahwa selama pembelahan sel, sel-sel tertentu kehilangan materi genetik, sementara yang lain memperoleh apa yang hilang.

Namun, ketika membandingkan kromosom tanaman generasi sekarang dengan generasi utama, ia menemukan bahwa bagian tertentu dari kromosom telah berubah posisi.

Ini membantah teori genetik populer saat gen memantapkan diri pada posisinya pada kromosom. McClintock menemukan bahwa gen tidak hanya dapat bergerak, tetapi juga dapat dihidupkan atau dimatikan karena kondisi lingkungan tertentu atau selama berbagai tahap perkembangan sel.

McClintock juga menunjukkan bahwa mutasi genetik dapat dibalik. Dia mempresentasikan laporannya tentang temuannya pada tahun 1951, dan menerbitkan sebuah artikel tentang penemuannya di Genetika pada bulan November 1953 berjudul “Induksi ketidakstabilan di lokasi yang dipilih di jagung.”

Karyanya dibuang dan sebagian besar diabaikan sampai akhir 1960-an-1970-an ketika, setelah unsur transposabel ditemukan pada bakteri, ditemukan kembali.

Dia menerima Hadiah Nobel dalam Fisiologi atau Kedokteran pada tahun 1983 untuk penemuan unsur transposable, lebih dari tiga puluh tahun setelah penelitian awalnya.

Sekitar 90% dari genom jagung terdiri dari unsur transposable, seperti 44% dari genom manusia.

Klasifikasi

Elemen transposable mewakili salah satu dari beberapa jenis unsur genetik bergerak.

Item transposable ditugaskan ke salah satu dari dua kelas sesuai dengan mekanisme transposisi mereka, yang dapat digambarkan sebagai salin dan tempel (item transposable Kelas I) atau potong dan tempel (item transposable Kelas II).

Kelas I (retrotransposon)

Elemen transposabel kelas I disalin dalam dua langkah: Pertama, unsur tersebut ditranskripsi dari DNA ke RNA, dan RNA yang dihasilkan ditranskripsikan secara terbalik ke DNA. DNA yang disalin ini dimasukkan kembali ke dalam genom pada posisi baru.

Langkah transkripsi terbalik dikatalisis oleh transkriptase balik, yang sering dikodekan oleh unsur transposabel itu sendiri. Karakteristik retrotransposon mirip dengan retrovirus, seperti HIV.

Retrotransposon biasanya dikelompokkan menjadi tiga ordo utama:

Retrotransposon, dengan pengulangan terminal panjang (LTR), mengkodekan reverse transcriptase, mirip dengan retrovirus.

Retroposon, unsur inti panjang yang diselingi (LINE, LINE-1, atau L1), yang mengkode reverse transcriptase tetapi tidak memiliki pengulangan terminal yang panjang, dan ditranskripsi oleh RNA polimerase II.

Elemen nuklir interspersed pendek (SINEs) tidak mengkodekan reverse transcriptase dan ditranskripsi oleh RNA polimerase III.

Catatan : retrovirus juga dapat dianggap sebagai unsur yang dapat dipindahkan. Misalnya, setelah konversi RNA retroviral menjadi DNA di dalam sel inang, DNA retroviral yang baru diproduksi diintegrasikan ke dalam genom sel inang.

DNA terintegrasi ini disebut provirus. Provirus adalah bentuk khusus dari retrotransposon eukariotik, yang dapat menghasilkan intermediet RNA yang dapat meninggalkan sel inang dan menginfeksi sel lain.

Siklus transposisi retrovirus memiliki kesamaan dengan unsur transposabel prokariotik, menunjukkan hubungan yang jauh antara keduanya.

Kelas II (transposon DNA)

Mekanisme cut-and-paste transposisi unsur transposabel kelas II tidak melibatkan RNA perantara. Penataan ulang dikatalisis oleh berbagai enzim transposase.

Beberapa transposase tidak secara khusus mengikat situs target pada DNA, sementara yang lain mengikat urutan target spesifik.

Transposase membuat potongan terhuyung-huyung di situs target menghasilkan ujung lengket, memotong transposon DNA, dan mengikatnya ke situs target.

DNA polimerase mengisi celah yang dihasilkan dari ujung lengket dan DNA ligase menutup tulang punggung gula-fosfat.

Hal ini mengakibatkan duplikasi situs target dan situs penyisipan transposon DNA dapat diidentifikasi dengan pengulangan langsung singkat (pemotongan terhuyung-huyung pada DNA target yang diisi DNA polimerase) diikuti oleh pengulangan terbalik (yang penting untuk pembelahan unsur. transposabel oleh transposase).

Elemen transposable cut-and-paste dapat diduplikasi jika transposisinya terjadi selama fase S dari siklus sel, ketika situs donor telah direplikasi tetapi situs target belum direplikasi.

Duplikasi seperti itu di situs tujuan dapat menghasilkan duplikasi gen, yang memainkan peran penting dalam evolusi genom.

Tidak semua transposon DNA ditransposisikan melalui cut and paste. Dalam beberapa kasus, penataan ulang replikatif diamati di mana transposon mereplikasi dirinya sendiri di situs target baru (misalnya, helitron).

Elemen transposable Kelas II terdiri kurang dari 2% dari genom manusia, membuat sisanya Kelas I.

Otonom dan non-otonom

Transposisi dapat diklasifikasikan sebagai “otonom” atau “non-otonom” dalam unsur transposable Kelas I dan Kelas II.

Elemen transposable otonom dapat bergerak dengan sendirinya, sedangkan unsur transposable non-otonom membutuhkan kehadiran unsur transposable lain untuk bergerak.

Ini sering karena unsur transposabel dependen tidak memiliki transposase (untuk Kelas II) dan tidak ada transkriptase balik (untuk Kelas I).

Elemen pengaktif (Ac) adalah contoh unsur transposable mandiri, dan unsur disosiasi (Ds) adalah contoh unsur transposable non-otonom. Tanpa unsur pengaktif, unsur disosiasi tidak dapat ditransposisikan.

Contoh

Unsur-unsur transposable pertama ditemukan dalam jagung (Zea mays) oleh Barbara McClintock pada tahun 1948, di mana ia kemudian dianugerahi Hadiah Nobel.

Dia mencatat penyisipan, penghapusan, dan translokasi kromosom yang disebabkan oleh unsur-unsur ini. Perubahan genom ini, misalnya, dapat menyebabkan perubahan warna biji jagung.

Sekitar 85% dari genom jagung terdiri dari unsur transposable. Elemen penggerak / sistem unsur disosiasi yang dijelaskan oleh McClintock adalah unsur transposabel Kelas II.

Penataan ulang unsur aktivator dalam tembakau telah ditunjukkan oleh B. Baker (Elemen yang Dapat Dipindahkan Tanaman, hlm 161-174, 1988, Plenum Publishing Corp., ed. Nelson).

Sebuah keluarga unsur transposabel dalam lalat buah Drosophila melanogaster disebut unsur P. Mereka tampaknya pertama kali muncul dalam spesies hanya pada pertengahan abad ke-20; dalam 50 tahun terakhir, mereka telah menyebar ke semua populasi spesies.

Gerald M. Rubin dan Allan C. Spradling mempelopori teknologi untuk menggunakan unsur P buatan untuk memasukkan gen ke dalam Drosophila dengan menyuntikkan embrio.

Transposon pada bakteri umumnya membawa gen tambahan untuk fungsi selain transposisi, seringkali untuk resistensi antibiotik.

Pada bakteri, transposon dapat melompat dari DNA kromosom ke DNA plasmid dan kembali, memungkinkan transfer dan penambahan permanen gen seperti yang mengkode resistensi antibiotik (beberapa strain bakteri resisten antibiotik dapat dihasilkan dengan cara ini).

Transposon bakteri jenis ini milik keluarga Tn. Ketika unsur transposable kekurangan gen tambahan, mereka dikenal sebagai urutan penyisipan.

Unsur transposable yang paling umum pada manusia adalah urutan Alu. Panjangnya kira-kira 300 basa dan dapat ditemukan antara 300.000 dan satu juta kali dalam genom manusia.

Alu sendiri diperkirakan mewakili 15-17% dari genom manusia.

Elemen mirip pelaut adalah kelas transposon lain yang menonjol yang ditemukan di banyak spesies, termasuk manusia.

Transposon Mariner pertama kali ditemukan oleh Jacobson dan Hartl di Drosophila. Elemen transposable Kelas II ini dikenal karena kemampuannya yang luar biasa untuk mentransmisikan secara horizontal di banyak spesies.

Diperkirakan ada 14.000 salinan Mariner dalam genom manusia yang terdiri dari 2,6 juta pasangan basa. Transposon pertama unsur laut di luar hewan ditemukan di Trichomonas vaginalis.

Karakteristik transposon Mariner ini mengilhami novel fiksi ilmiah Bob Marr, Mariner Project.

Penataan ulang fag mu adalah contoh penataan ulang replikatif yang paling terkenal.

Genom ragi (Saccharomyces cerevisiae) mengandung lima keluarga retrotransposon yang berbeda: Ty1, Ty2, Ty3, Ty4, dan Ty5.

Helitron adalah unsur transposabel yang ditemukan pada eukariota dan diyakini bereplikasi menggunakan mekanisme lingkaran bergulir.

Pada embrio manusia, dua jenis transposon bergabung untuk membentuk RNA non-coding yang mengkatalisis perkembangan sel induk.

Selama tahap awal pertumbuhan janin, massa sel bagian dalam embrio mengembang saat sel-sel induk ini menghitung.

Pertumbuhan jenis sel ini sangat penting, karena sel punca kemudian berubah bentuk dan membentuk semua sel tubuh.

Pada ngengat belang-belang, transposon dalam gen yang disebut kulit kayu menyebabkan sayap ngengat menjadi hitam sepenuhnya.

Perubahan warna ini membantu ngengat berbaur dengan abu dan jelaga selama Revolusi Industri.

dalam keadaan sakit

Elemen transposable adalah mutagen dan pergerakannya sering menjadi penyebab penyakit genetik. Mereka dapat merusak genom sel inang mereka dengan cara yang berbeda:

Sebuah transposon atau retrotransposon yang menyisipkan ke dalam gen fungsional kemungkinan besar akan menonaktifkan gen itu.

Setelah transposon DNA meninggalkan gen, celah yang dihasilkan mungkin tidak akan diperbaiki dengan benar.

Beberapa salinan dari urutan yang sama, seperti urutan Alu, dapat menghambat pasangan kromosom yang akurat selama mitosis dan meiosis, yang menyebabkan persilangan yang tidak merata, salah satu alasan utama duplikasi kromosom.

Penyakit yang sering disebabkan oleh unsur transposabel termasuk hemofilia A dan B, imunodefisiensi gabungan yang parah, porfiria, kecenderungan kanker, dan distrofi otot Duchenne.

Elemen yang dapat diterjemahkan LINE1 (L1) yang mencapai Faktor VIII manusia telah terbukti menyebabkan hemofilia dan penyisipan L1 ke dalam gen APC menyebabkan kanker usus besar, yang menegaskan bahwa unsur yang dapat dipindahkan memainkan peran penting dalam perkembangan penyakit. .

Disregulasi unsur transposabel dapat menyebabkan kematian neuronal pada penyakit Alzheimer dan tauopati serupa.

Lebih jauh, banyak unsur transposabel mengandung promotor yang mengarahkan transkripsi transposase mereka sendiri. Promotor ini dapat menyebabkan ekspresi gen terkait yang menyimpang, menyebabkan fenotipe atau penyakit mutan.

Tingkat transposisi, induksi dan pertahanan

Satu studi memperkirakan tingkat transposisi retrotransposon tertentu, unsur Ty1, di Saccharomyces cerevisiae.

Dengan menggunakan berbagai asumsi, tingkat keberhasilan peristiwa transposisi per unsur Ty1 individu berkisar dari sekali setiap beberapa bulan hingga sekali setiap beberapa tahun.

Beberapa unsur transposabel mengandung promotor kejutan panas dan laju transposisinya meningkat jika sel berada di bawah tekanan, sehingga meningkatkan laju mutasi dalam kondisi ini, yang dapat bermanfaat bagi sel.

Sel mempertahankan diri terhadap proliferasi unsur transposabel dalam beberapa cara. Ini termasuk RNA yang berinteraksi dengan Piwi (piRNA) dan RNA pengganggu kecil (siRNA), yang membungkam unsur transposable setelah mereka ditranskripsi.

Jika organisme terutama terdiri dari unsur-unsur transposabel, dapat diasumsikan bahwa penyakit yang disebabkan oleh unsur-unsur transposabel yang salah tempat adalah sangat umum.

Tetapi dalam kebanyakan kasus, unsur transposabel dibungkam melalui mekanisme epigenetik seperti metilasi DNA, recaraling kromatin dan RNA yang berinteraksi dengan Piwi.

Jadi sedikit atau tidak ada efek fenotipik atau pergerakan unsur transposabel yang terjadi seperti pada beberapa unsur transposabel tumbuhan tipe liar.

Tanaman bermutasi tertentu telah ditemukan memiliki cacat pada enzim yang berhubungan dengan metilasi (metil transferase) yang menyebabkan transkripsi unsur transposabel, yang mempengaruhi fenotipe.

Satu hipotesis menunjukkan bahwa hanya sekitar 100 urutan terkait LINE1 yang aktif, meskipun urutannya merupakan 17% dari genom manusia.

Dalam sel manusia, pembungkaman sekuens LINE1 dipicu oleh mekanisme interferensi RNA (RNAi).

Anehnya, urutan RNAi berasal dari 5 ‘wilayah yang tidak diterjemahkan (UTR) dari LINE1, terminal panjang yang berulang.

Agaknya, wilayah 5 ‘LINE1 yang tidak diterjemahkan yang mengkodekan promotor rasa untuk transkripsi LINE1 juga mengkodekan promotor antisense untuk miRNA yang menjadi substrat untuk produksi siRNA.

Penghambatan mekanisme pembungkaman RNAi di wilayah ini menunjukkan peningkatan transkripsi LINE1.

Evolusi

Elemen transposable ditemukan di hampir semua bentuk kehidupan, dan komunitas ilmiah masih mengeksplorasi evolusi mereka dan pengaruhnya terhadap evolusi genom.

Tidak jelas apakah unsur transposabel berasal dari nenek moyang universal terakhir, muncul secara independen beberapa kali, atau muncul sekali dan kemudian menyebar ke kerajaan lain melalui transfer gen horizontal.

Sementara beberapa unsur transposabel memberikan manfaat pada inangnya, sebagian besar dianggap sebagai parasit DNA yang egois.

Dengan cara ini, mereka mirip dengan virus. Beberapa virus dan unsur transposabel juga memiliki karakteristik yang sama dalam struktur genomik dan kemampuan biokimianya, yang mengarah pada spekulasi bahwa mereka memiliki nenek moyang yang sama.

Karena aktivitas berlebihan dari unsur transposabel dapat merusak ekson, banyak organisme telah memperoleh mekanisme untuk menghambat aktivitas mereka.

Bakteri dapat mengalami tingkat penghapusan gen yang tinggi sebagai bagian dari mekanisme untuk menghilangkan unsur transposabel dan virus dari genom mereka, sedangkan organisme eukariotik sering menggunakan interferensi RNA untuk menghambat aktivitas unsur transposabel.

Namun, beberapa unsur transposable menghasilkan keluarga besar yang sering dikaitkan dengan peristiwa spesiasi. Evolusi sering menonaktifkan transposon DNA, meninggalkan mereka sebagai intron (urutan gen tidak aktif).

Dalam sel hewan vertebrata, hampir semua dari 100.000+ transposon DNA per genom memiliki gen yang mengkode polipeptida transposase tidak aktif. Pada manusia, semua transposon mirip Tc1 tidak aktif.

Transposon sintetis pertama yang dirancang untuk digunakan dalam sel vertebrata, sistem transposon Sleeping Beauty, adalah transposon tipe Tc1 / pelaut. Itu ada dalam genom manusia sebagai intron dan diaktifkan melalui rekonstruksi.

Sejumlah besar unsur transposabel dalam genom mungkin masih memberikan keuntungan evolusioner. Pengulangan yang diselingi dalam genom diciptakan oleh peristiwa transposisi yang terakumulasi selama waktu evolusi.

Karena pengulangan yang diselingi memblokir konversi gen, mereka melindungi urutan gen baru dari menimpa urutan gen yang sama dan dengan demikian memfasilitasi pengembangan gen baru.

Unsur-unsur transposabel mungkin juga telah dikooptasi oleh sistem kekebalan vertebrata sebagai sarana untuk memproduksi berbagai antibodi. Sistem rekombinasi V (D) J beroperasi dengan mekanisme yang mirip dengan beberapa unsur transposabel.

Unsur-unsur transposabel dapat mengandung banyak jenis gen, termasuk yang memberikan resistensi terhadap antibiotik dan kemampuan untuk transpos ke plasmid konjugatif. Beberapa unsur transposabel juga mengandung integron, unsur genetik yang dapat menangkap dan mengekspresikan gen dari sumber lain.

Ini mengandung integrase, yang dapat mengintegrasikan kaset gen. Ada lebih dari 40 gen resistensi antibiotik yang diidentifikasi pada kaset, serta gen virulensi.

Transposon tidak selalu memotong unsurnya dengan tepat, terkadang mereka menghilangkan pasangan basa yang berdekatan; Fenomena ini disebut pengocokan ekson. Mencampur dua ekson yang tidak berhubungan dapat menciptakan produk gen baru atau, lebih mungkin, sebuah intron.

Kegunaan

Unsur transposabel pertama ditemukan pada jagung (Zea mays) dan disebut disosiator (Ds). Demikian pula, unsur transposabel pertama yang diisolasi secara molekuler berasal dari tumbuhan (naga).

Dengan tepat, unsur transposabel telah menjadi alat yang sangat berguna dalam biologi molekuler tanaman. Para peneliti menggunakannya sebagai sarana mutagenesis. Dalam konteks ini, unsur transposable melompat ke gen dan menghasilkan mutasi.

Kehadiran unsur transposabel semacam itu memberikan cara langsung untuk mengidentifikasi alel mutan sehubungan dengan metode mutagenesis kimia.

Terkadang penyisipan unsur transposabel ke dalam gen dapat mengubah fungsi gen tersebut secara reversibel, dalam proses yang disebut mutagenesis penyisipan; Pembelahan transposon DNA yang dimediasi transposase mengembalikan fungsi gen.

Ini menghasilkan tanaman di mana sel-sel tetangga memiliki genotipe yang berbeda.

Fitur ini memungkinkan peneliti untuk membedakan antara gen yang harus ada di dalam sel agar berfungsi (sel otonom) dan gen yang menghasilkan efek yang dapat diamati dalam sel selain yang diekspresikan gen.

Elemen transposable juga merupakan alat yang banyak digunakan untuk mutagenesis sebagian besar organisme yang dapat diobati secara eksperimental.

Sistem transposon Sleeping Beauty telah banyak digunakan sebagai tag penyisipan untuk mengidentifikasi gen kanker.

Elemen transposabel kelas Tc1 / pelaut Sistem transposon Sleeping Beauty, yang dianugerahi Molecule of the Year pada tahun 2009, aktif dalam sel mamalia dan sedang diselidiki untuk digunakan dalam terapi gen manusia.

Elemen transposable digunakan untuk rekonstruksi filogeni melalui analisis ada / tidak adanya.

Identifikasi ulang de novo

Identifikasi ulang de novo adalah pemindaian awal data urutan yang berusaha menemukan daerah pengulangan genom dan untuk mengklasifikasikan pengulangan ini.

Ada banyak program komputer untuk identifikasi ulang de novo, semuanya beroperasi di bawah prinsip umum yang sama.

Karena pengulangan tandem pendek umumnya panjangnya 1-6 pasangan basa dan sering berurutan, identifikasinya relatif sederhana.

Sebaliknya, unsur berulang yang jarang lebih sulit diidentifikasi, karena lebih panjang dan sering mengalami mutasi.

Namun, penting untuk mengidentifikasi pengulangan ini karena sering ditemukan sebagai unsur transposable (TEs).

Identifikasi de novo transposon melibatkan tiga langkah:

Temukan semua pengulangan dalam genom.

Membangun konsensus untuk setiap keluarga urutan.

Klasifikasikan pengulangan ini.

Ada tiga kelompok algoritma untuk langkah pertama. Satu cluster dikenal sebagai pendekatan k-mer, di mana k-mer adalah barisan dengan panjang k.

Dalam pendekatan ini, genom dipindai untuk menemukan k-mer yang berlebihan; yaitu, k-mers yang muncul lebih sering daripada kemungkinan berdasarkan probabilitas saja.

Panjang k ditentukan oleh jenis transposon yang dicari. Pendekatan k-mer juga memungkinkan ketidakcocokan, yang jumlahnya ditentukan oleh analis.

Beberapa program aproksimasi k-mer menggunakan k-mer sebagai basis dan memperpanjang kedua ujung dari setiap k-mer berulang sampai tidak ada kesamaan di antara keduanya, yang menunjukkan akhir dari pengulangan.

Kelompok algoritma lain menggunakan metode yang disebut sequence autocompassing. Program perbandingan diri urutan menggunakan database seperti AB-BLAST untuk melakukan penyelarasan urutan awal.

Karena program ini menemukan kelompok unsur yang sebagian tumpang tindih, program ini berguna untuk menemukan transposon yang sangat berbeda, atau transposon dengan hanya wilayah kecil yang disalin di bagian lain genom.

Kelompok algoritma lain mengikuti pendekatan periodisitas.

Algoritma ini melakukan transformasi Fourier pada data urutan, mengidentifikasi periodisitas, daerah yang berulang secara berkala, dan mampu menggunakan puncak dalam spektrum yang dihasilkan untuk menemukan kandidat unsur berulang.

Metode ini bekerja paling baik untuk repetisi tandem, tetapi juga dapat digunakan untuk repetisi yang jarang. Namun, ini adalah proses yang lambat, menjadikannya pilihan yang tidak mungkin untuk analisis seluruh genom.

Langkah kedua dari identifikasi ulang de novo melibatkan membangun konsensus dari setiap keluarga urutan. Urutan konsensus adalah urutan yang dibuat berdasarkan pengulangan yang terdiri dari keluarga unsur transposable.

Pasangan basis konsensus adalah pasangan yang paling sering muncul dalam urutan yang dibandingkan untuk mencapai konsensus.

Misalnya, dalam keluarga dengan 50 pengulangan di mana 42 memiliki pasangan basa T di posisi yang sama, urutan konsensus juga akan memiliki T di posisi ini.

Karena pasangan basa mewakili keluarga secara keseluruhan dalam posisi tertentu, dan mungkin merupakan pasangan basa yang ditemukan pada leluhur keluarga di posisi tersebut.

Setelah urutan konsensus dibuat untuk setiap keluarga, dimungkinkan untuk melanjutkan ke analisis lebih lanjut, seperti penyortiran unsur transposabel dan penyembunyian genom untuk mengukur keseluruhan konten unsur transposabel genom.

Elemen transposable yang dapat disesuaikan

Elemen transposable telah diakui sebagai kandidat yang baik untuk merangsang adaptasi genetik, melalui kemampuannya untuk mengatur tingkat ekspresi gen di dekatnya.

Dalam kombinasi dengan “mobilitas” mereka, unsur transposable dapat pindah berdekatan dengan gen spesifik mereka dan mengontrol tingkat ekspresi gen, tergantung pada keadaan.

Studi tahun 2008, ‘Tingkat adaptasi tinggi yang diinduksi oleh unsur transducible terbaru di Drosophila melanogaster’, menggunakan D. melanogaster, yang baru saja bermigrasi dari Afrika ke bagian lain dunia, sebagai dasar untuk mempelajari adaptasi yang disebabkan oleh unsur transposable.

Meskipun sebagian besar unsur transposabel terletak di intron, percobaan menunjukkan perbedaan yang signifikan dalam ekspresi gen antara populasi Afrika dan bagian lain dunia.

Empat unsur transposabel yang menyebabkan sapuan selektif paling banyak ditemukan pada D. melanogaster dari iklim sedang, membuat para peneliti menyimpulkan bahwa tekanan iklim selektif kondusif untuk adaptasi genetik.

Dari percobaan ini, unsur adaptif transposabel telah dikonfirmasi menjadi lazim di alam, memungkinkan organisme untuk mengadaptasi ekspresi gen sebagai hasil dari tekanan selektif baru.

Namun, tidak semua efek dari unsur adaptif transposabel bermanfaat bagi populasi.

Dalam penelitian 2009, “Penyisipan adaptif baru-baru ini dari unsur yang dapat diperdagangkan di dekat lokus perkembangan yang sangat terkonservasi di Drosophila melanogaster”, unsur transposabel, yang disisipkan di antara Jheh 2 dan Jheh 3, mengungkapkan penurunan tingkat ekspresi kedua gen .

Penurunan regulasi gen tersebut telah menyebabkan Drosophila menunjukkan waktu perkembangan yang lebih lama dan penurunan viabilitas dari telur hingga dewasa.

Meskipun adaptasi ini diamati dengan frekuensi tinggi di semua populasi non-Afrika, itu tidak dikoreksi di salah satu dari mereka.

Ini tidak sulit dipercaya, karena logis bahwa suatu populasi menyukai viabilitas yang lebih besar dari telur hingga dewasa, oleh karena itu, ia mencoba untuk membersihkan sifat yang disebabkan oleh adaptasi spesifik unsur transposabel ini.

Pada saat yang sama, ada beberapa laporan yang menunjukkan adaptasi menguntungkan yang disebabkan oleh unsur transposabel.

Dalam penelitian yang dilakukan dengan ulat sutera, “Penyisipan adaptif unsur transposabel di wilayah regulasi gen EO di ulat sutra peliharaan”, penyisipan unsur transposabel diamati di wilayah regulasi cis gen EO, yang mengatur hormon bisu 20E, dan ekspresi yang ditingkatkan direkam.

Sementara populasi tanpa sisipan unsur transposabel seringkali tidak dapat mengatur hormon 20E secara efektif dalam kondisi kelaparan, populasi dengan sisipan memiliki perkembangan yang lebih stabil, menghasilkan keseragaman perkembangan yang lebih besar.

Ketiga percobaan ini semuanya menunjukkan cara yang berbeda di mana penyisipan unsur transposabel dapat menguntungkan atau merugikan, melalui cara mengatur tingkat ekspresi gen yang berdekatan.

Bidang penelitian adaptif pada unsur transposable masih dalam pengembangan dan lebih banyak temuan dapat diharapkan di masa depan.