Kesehatan

Akrania: Apa itu? Penyebab, Gejala, Diagnosis dan Pengobatan

Ini adalah kelainan bawaan langka yang terjadi pada janin manusia, di mana tulang pipih kubah tengkorak tidak ada sama sekali atau sebagian.

Hemisfer serebral berkembang sepenuhnya tetapi tidak normal.

Janin dikatakan menderita acrania jika memenuhi kriteria sebagai berikut:

Anda harus memiliki tulang wajah yang sangat normal, tulang belakang leher yang normal tetapi tanpa tengkorak janin, dan volume jaringan otak yang setara dengan setidaknya sepertiga dari otak normal.

Dihipotesiskan bahwa, seperti malformasi perkembangan lainnya, ada beberapa asal usul akrania. Pekerjaan terbaru telah mengidentifikasi mutasi pada gen HHAT yang telah menyebabkan acrania bersama dengan holoprosencephaly dan agnatia.

Urutan anencephaly akranial dimulai dengan acrania, yang merupakan kelainan paling umum yang mempengaruhi sistem saraf pusat dengan kejadian 1 dari 1000 kehamilan.

Penyebab

Ini terjadi pada awal minggu keempat kehamilan ketika neuropore anterior menutup. Migrasi normal jaringan mesenkim yang seharusnya membentuk tengkorak tidak terjadi.

Ektoderm di atasnya tetap menjadi satu-satunya penutup sebagai membran tipis seperti amnion. Cangkang, otot kulit kepala, dan dura tidak terbentuk.

Dengan tidak adanya induksi neurokranial, jaringan otak tidak berdiferensiasi menjadi dua belahan. Dengan cara ini, otak terkena cairan ketuban dengan risiko gesekan dengan dinding rahim, plasenta, dan bagian janin.

Dalam keadaan ini, jaringan otak yang tidak terlindungi mengalami kerusakan dan degenerasi progresif akibat trauma mekanis dan kimia, yang menyebabkan hilangnya otak secara total atau hampir lengkap setelah 14 minggu kehamilan.

Ada tingkat kematian 100% bagi mereka yang menderita Acrania. Penyakit ini jarang terjadi dan terjadi pada 1 dari 20.000 kelahiran hidup.

Untuk mengelola diagnosis kelainan ini dengan lebih baik, deteksi dini sangat penting, sehingga dapat diambil langkah-langkah untuk membantu ibu dan anak.

Keluarga dapat memilih untuk mengakhiri kehamilan atau membawanya sampai cukup bulan. Yang penting, Acrania dapat menyebabkan janin keguguran sebelum mencapai waktu penuh.

Gejala

Banyak janin dengan kondisi ini juga mengalami anencephaly , di mana bagian otak hilang bersama dengan tengkorak dan kulit kepala. Cacat jantung, bibir sumbing, dan kelainan gastrointestinal juga bisa terjadi.

Cacat ini dan cacat lainnya mungkin tidak terdiagnosis kecuali jika orang tua secara khusus meminta otopsi.

Diagnosa

Hal ini dapat didiagnosis pada awal kehamilan melalui USG. Anomali ini muncul pada awal atau akhir minggu keempat perkembangan janin. Tidak adanya tengkorak diperlukan untuk membuat diagnosis.

Kehadiran jaringan otak akan mengkonfirmasi diagnosis Acrania dan membedakannya dari masalah perkembangan lainnya seperti anencephaly. Jaringan otak yang rusak dapat dilihat pada USG sebagai partikel echogenic dalam cairan ketuban.

Pada pemindaian trimester pertama, ada jaringan otak dalam jumlah normal yang jika dilihat pada bidang koronal janin menghasilkan tanda ‘Mickey Mouse’ karena dua struktur setengah lingkaran mengambang di atas wajah janin seperti telinga yang membulat.

Pada trimester kedua, sejumlah besar jaringan otak hilang, mengakibatkan tanda wajah katak karena tidak adanya jaringan yang dapat dikenali di atas tingkat orbit janin.

Tidak ada ikatan keluarga yang diketahui di Acrania dan tingkat kekambuhan sangat rendah. Belum banyak yang diketahui tentang mekanisme pasti dalam kondisi langka ini.

Perlakuan

Sayangnya, tidak ada perawatan medis untuk Acrania. Karena keterbelakangan otak bayi, sekitar 75% bayi lahir mati dan 25% lainnya meninggal dalam beberapa jam, hari atau minggu setelah melahirkan.

Fokusnya adalah memberikan dukungan emosional kepada keluarga Anda. Banyak keluarga merasa terhibur karena mengetahui bahwa anak mereka tidak dilupakan oleh mereka yang merawatnya dan bahwa orang lain berbagi rasa sakitnya.

Selain itu, konseling genetik direkomendasikan bagi orang tua untuk mendiskusikan risiko kekambuhan pada kehamilan berikutnya, serta terapi vitamin.

Asam folat ekstra, vitamin B, jika dikonsumsi satu atau dua bulan sebelum pembuahan dan selama trimester pertama kehamilan, terbukti mengurangi kemungkinan kekambuhan.

Related Posts

Obat apa yang bagus untuk sakit pinggang?

Obat apa yang bagus untuk sakit pinggang? Atlet dengan satu atau lebih cedera selangkangan sering merespons dengan baik obat-obatan yang dijual bebas seperti ibuprofen (misalnya, Advil atau Motrin)…

Siapa yang berisiko terkena penyakit jantung rematik?

Siapa yang berisiko terkena penyakit jantung rematik? Siapa yang berisiko terkena penyakit jantung rematik? Infeksi strep yang tidak diobati atau tidak diobati dapat meningkatkan risiko penyakit jantung rematik….

Mengapa kehamilan remaja menjadi masalah kesehatan masyarakat?

Mengapa kehamilan remaja menjadi masalah kesehatan masyarakat? Kehamilan remaja merupakan masalah kesehatan masyarakat yang penting: hal ini umum terjadi, sebagian besar dapat dicegah dan terkait dengan gejala sisa…

Obat homeopati mana yang terbaik untuk sakit perut?

Obat homeopati mana yang terbaik untuk sakit perut? Pengobatan Utama Karbo vegetabilis. Obat ini meredakan kembung dan gas di perut, dengan sendawa.   Natrum karbonikum. Nuks muntah.  …

Siapa yang harus diskrining setiap tahun untuk darah gaib?

Siapa yang harus diskrining setiap tahun untuk darah gaib? Ringkasan Rekomendasi dan Bukti. Satuan Tugas Layanan Pencegahan AS (USPSTF) merekomendasikan skrining untuk kanker kolorektal pada orang dewasa menggunakan…

Akankah Teh mempengaruhi tes darah puasa?

Akankah Teh mempengaruhi tes darah puasa? Kopi hitam, teh, dan minuman berkafein lainnya bersifat diuretik, yang dapat memiliki efek dehidrasi dan menyebabkan hasil tes tidak akurat. Untuk hasil…