Disostosis Kleidokranial: Apa itu? Penyebab, Gejala, Komplikasi, Diagnosis dan Pengobatan

Ini adalah kondisi kerangka bawaan turun-temurun, yaitu hadir saat lahir.

Hal ini ditandai dengan penundaan penutupan jahitan kubah tengkorak (persimpangan antara tulang yang membentuk kubah tengkorak), klavikula aplastik hipoplastik atau tidak ada, dan beberapa anomali gigi .

Itu dijelaskan secara independen oleh SchItuthauer pada tahun 1871 dan Marie dan Sainton pada tahun 1897.

Disostosis kleidokranial adalah kondisi langka yang melibatkan displasia atau perkembangan abnormal tulang tertentu dalam tubuh.

Disostosis kleidokranial sangat jarang, terjadi pada sekitar 1 dari 1.000.000 orang.

Kondisi ini ditandai dengan ubun-ubun besar terbuka (titik lunak pada tengkorak), keterbelakangan tulang wajah, gigi abnormal, dan hipoplasia (keterbelakangan) klavikula.

Disostosis kleidokranial juga dikenal sebagai displasia kleidokranial atau sindrom Marie-Sainton.

Penyebab disostosis kleidokranial

Disostosis kleidokranial disebabkan oleh mutasi pada gen RUNX2, atau faktor transkripsi terkait Runt.

Gen ini penting dalam diferensiasi dan perkembangan osteoblas (sel yang menghasilkan tulang) dan dalam perkembangan kerangka.

Disostosis kleidokranial diturunkan secara autosomal dominan, yang berarti bahwa hanya satu salinan gen yang diperlukan untuk mengembangkan penyakit.

Ini berarti bahwa orang tua dengan disostosis kleidokranial memiliki kemungkinan 50% bahwa anak mereka akan menderita penyakit tersebut.

Atau, mutasi dapat terjadi secara sporadis, tanpa mewarisi gen abnormal dari orang tua.

Gejala disostosis kleidokranial

Orang dengan disostosis kleidokranial biasanya memiliki harapan hidup yang normal.

Kecerdasan dan perkembangan cenderung normal, tetapi banyak karakteristik fisik yang mencirikan kondisi tersebut.

Pasien dapat mengalami infeksi sinus berulang dan sekitar 1/3 mengalami gangguan pendengaran .

Gejalanya bisa sangat bervariasi, bahkan dalam keluarga yang sama.

Pasien dengan disostosis kleidokranial mungkin memiliki sejumlah kelainan perkembangan yang berhubungan dengan hipoplasia tulang tertentu.

Biasanya, orang dengan disostosis kleidokranial menunjukkan kombinasi kelainan tulang, wajah, dan gigi.

Kerangka

Penutupan tulang tengkorak yang tertunda (biasanya di masa dewasa daripada saat kanak-kanak). Di tengkorak, ubun-ubun anterior (titik lunak) sering kali besar saat lahir dan dapat tetap terbuka bahkan hingga dewasa.

Duri yang kurang berkembang atau tidak ada mengakibatkan bahu yang sempit dan miring. Klavikula sering hipoplastik, menyebabkan bahu miring yang sering dapat saling menyentuh di garis tengah.

Penutupan prematur dari jahitan koronal.

Skoliosis.

Perawakan pendek (biasanya 3 sampai 6 inci lebih pendek dari anggota keluarga lainnya). Pasien cenderung lebih pendek dari saudara mereka yang tidak terpengaruh.

Lengan pendek.

Jari pendek, meruncing dan ibu jari lebar. Mungkin ada kelainan pada tangan, seperti brachydactyly (jari pendek) dan ibu jari yang pendek dan lebar.

Bentuk tulang panggul yang tidak normal.

Kelasi. Pasien dapat mengembangkan kelainan tulang lainnya, seperti kaki datar (flat foot).

Lutut yang menyatu.

Fitur wajah

Jembatan hidung yang lebar, ini mengarah ke dahi yang lebar dan menonjol dengan celah tulang yang persisten.

Wajah tengah atau rahang atas mungkin hipoplastik atau kurang berkembang, dengan rahang bawah yang menonjol. Ini juga menyebabkan jarak mata yang luas, yang dikenal sebagai hipertelorisme.

Kelainan gigi

Pasien sering memiliki kelainan gigi, seperti erupsi terlambat gigi sekunder atau ‘dewasa’, kehilangan gigi sulung atau susu, maloklusi atau berjejal (gigi bengkok atau tidak sejajar), dan gigi supernumerary (gigi ekstra), gigi cacat atau terbentuk tidak biasa.

Komplikasi yang terkait dengan disostosis kleidokranial

Berbagai kelainan bentuk tulang dan gigi yang terkait dengan disostosis kleidokranial dapat menyebabkan komplikasi pada orang dengan kondisi ini.

Penurunan kepadatan tulang menyebabkan osteoporosis .

Gangguan pendengaran.

Infeksi telinga dan sinus yang berulang .

Keterlambatan ringan dalam perkembangan keterampilan motorik, seperti merangkak atau berjalan.

Sendi yang sangat fleksibel.

Masalah mengunyah dan makan karena kelainan gigi.

Tingginya tingkat operasi caesar untuk wanita, karena bentuk panggul yang tidak normal.

Diagnosis disostosis kleidokranial

Kondisi ini dapat didiagnosis sebelum atau setelah lahir.

Sebelum lahir

DNA dapat diambil dari janin untuk pengujian.

Ini biasanya hanya dilakukan untuk kehamilan berisiko tinggi, ketika salah satu orang tua menderita disostosis kleidokranial.

Ini juga dapat didiagnosis menggunakan ultrasound untuk mencari karakteristik spesifik penyakit.

Setelah lahir

Disostosis kleidokranial didiagnosis berdasarkan pemeriksaan fisik, didukung oleh pengujian genetik dan temuan radiografi seperti radiografi atau rontgen dan CT scan.

Tes darah untuk secara khusus memeriksa DNA gen RUNX2 juga dapat mengkonfirmasi diagnosis.

Pengobatan untuk disostosis kleidokranial

Untungnya, ada banyak kemajuan dan perbaikan dalam perawatan untuk disostosis kleidokranial.

Anak-anak dengan disostosis kleidokranial dapat menjalani kehidupan penuh, dengan dukungan dan pengobatan untuk mengelola berbagai gejala dan komplikasi.

Manajemen manifestasi orofasial disostosis kleidokranial dapat menjadi tantangan dan memerlukan perencanaan.

Eksekusinya harus sangat hati-hati dan dilakukan oleh tim ahli bedah mulut dan kraniofasial, serta dokter gigi spesialis dan ortodontis.

Pengobatan yang berhasil bergantung pada deteksi dini dan intervensi, tetapi biasanya berlanjut sampai pertumbuhan berhenti.

Beberapa perawatan umum meliputi:

Operasi gigi dan perawatan ortodontik untuk meningkatkan penampilan dan kemampuan mengunyah.

Perawatan dan pengobatan tepat waktu untuk infeksi telinga dan sinus yang berulang.

Helm pelindung untuk mencegah cedera kepala pada anak dengan bukaan besar di antara tulang tengkorak.

Suplemen kalsium dan vitamin D untuk osteoporosis.

Operasi kraniofasial untuk fungsi seperti hipertelorisme.

Perawatan pasien dengan disostosis kleidokranial memerlukan pendekatan multidisiplin, dengan anggota tim termasuk dokter gigi, ortodontis, ahli bedah kraniofasial, THT, ahli bedah ortopedi, dan ahli genetika.

Setelah diagnosis, gambar (sinar-X) dari seluruh kerangka diambil. Pasien dirujuk ke ahli genetika untuk evaluasi dan konseling.

Pasien menerima evaluasi audiologis (pendengaran).

Selama masa kanak-kanak, pasien dirawat oleh tim gigi dan ortodontik untuk pengelolaan gigi supernumerary (tambahan) dan membantu gigi permanen untuk erupsi, tumbuh dan memposisikan diri.

Pasien dievaluasi secara teratur oleh tim THT dan tabung timpanostomi (tabung telinga) ditempatkan bila diperlukan.

Kepadatan tulang dipantau, dan pasien diobati dengan kalsium dan vitamin D.

Beberapa pasien, di kemudian hari di masa kanak-kanak, mungkin mendapat manfaat dari operasi ortognatik (rahang) dan pengobatan cacat tengkorak.

Karena rahang atas yang kurang berkembang, pasien dipantau untuk gangguan pernapasan, terutama saat tidur.