Meski jarang, saat ini lebih sering mendengar tentang kelainan aneh ini.
Fatal Familial Insomnia (FFI) adalah gangguan tidur yang sangat langka yang terjadi dalam keluarga.
Ini mempengaruhi thalamus . Struktur otak ini mengontrol banyak hal penting, termasuk ekspresi emosi dan tidur .
Sementara gejala utamanya adalah insomnia, FFI juga dapat menyebabkan berbagai gejala lain, seperti masalah bicara dan demensia.
Ada varian yang lebih langka lagi yang disebut insomnia fatal sporadis. Namun, hanya ada 24 kasus yang terdokumentasi pada 2016.
Para peneliti hanya tahu sedikit tentang insomnia fatal sporadis, kecuali bahwa hal itu tampaknya tidak bersifat genetik.
FFI mendapatkan namanya sebagian dari fakta bahwa itu sering menyebabkan kematian dalam waktu satu tahun dari timbulnya dua gejala. Namun, waktu ini dapat bervariasi dari orang ke orang.
Ini adalah bagian dari keluarga penyakit yang dikenal sebagai penyakit prion . Ini adalah kondisi langka yang menyebabkan hilangnya sel saraf di otak .
Penyakit prion lainnya termasuk penyakit kuru dan Creutzfeldt-Jakob.
Menurut Johns Hopkins Medicine, hanya ada sekitar 300 kasus penyakit prion yang dilaporkan setiap tahun di Amerika Serikat.
FFI dianggap sebagai salah satu penyakit prion paling langka.
Apa saja gejala insomnia keluarga yang fatal?
Gejala FFI bervariasi dari orang ke orang. Mereka cenderung muncul antara usia 32 dan 62 tahun. Namun, mereka mungkin mulai pada usia yang lebih muda atau lebih tua.
Kemungkinan gejala FFI tahap awal meliputi:
Masalah tidur.
Kesulitan tidur
Kejang otot.
Kekakuan otot.
Gerakan dan tendangan saat tidur.
Kehilangan selera makan
Demensia yang berkembang pesat.
Gejala FFI yang lebih lanjut meliputi:
Ketidakmampuan untuk tidur
Gangguan fungsi kognitif dan mental.
Kehilangan koordinasi atau ataksia.
Peningkatan tekanan darah dan detak jantung.
Keringat berlebihan
Kesulitan berbicara atau menelan
Penurunan berat badan yang tidak dapat dijelaskan
Demam.
Apa yang menyebabkannya?
FFI disebabkan oleh mutasi pada gen PRNP.
Mutasi ini menyebabkan serangan pada thalamus, yang mengontrol siklus tidur Anda dan memungkinkan berbagai bagian otak Anda untuk berkomunikasi satu sama lain.
Ini dianggap sebagai penyakit neurodegeneratif progresif. Ini berarti menyebabkan thalamus Anda secara bertahap kehilangan sel-sel saraf. Hilangnya sel inilah yang menyebabkan berbagai gejala FFI.
Mutasi genetik yang bertanggung jawab untuk FFI diturunkan dari orang tua ke anak-anak. Orang tua dengan mutasi memiliki peluang 50 persen untuk mewariskan mutasi kepada anak mereka.
Bagaimana insomnia keluarga yang fatal didiagnosis ?
Jika Anda berpikir Anda mungkin memiliki FFI, dokter Anda mungkin akan mulai dengan meminta Anda untuk membuat catatan rinci tentang kebiasaan tidur Anda untuk jangka waktu tertentu.
Mereka juga dapat meminta Anda melakukan studi tidur.
Ini melibatkan tidur di rumah sakit atau pusat tidur sementara dokter Anda mencatat data tentang hal-hal seperti aktivitas otak dan detak jantung.
Ini juga dapat membantu menyingkirkan penyebab lain dari masalah tidur Anda, seperti sleep apnea atau narkolepsi.
Selanjutnya, Anda mungkin memerlukan pemindaian PET. Jenis tes pencitraan ini akan memberi dokter Anda gambaran yang lebih baik tentang seberapa baik thalamus Anda bekerja.
Tes genetik juga dapat membantu dokter Anda mengkonfirmasi diagnosis.
Namun, di Amerika Serikat, Anda harus memiliki riwayat keluarga FFI atau dapat menunjukkan bahwa bukti sebelumnya sangat menyarankan FFI untuk melakukannya.
Jika Anda memiliki kasus FFI yang dikonfirmasi dalam keluarga Anda, Anda juga memenuhi syarat untuk tes genetik prenatal.
Bagaimana pengobatannya?
Tidak ada obat untuk FFI. Beberapa perawatan dapat membantu mengendalikan gejala.
Obat tidur, misalnya, dapat memberikan kelegaan sementara bagi sebagian orang, tetapi tidak bekerja dalam jangka panjang.
Namun, para peneliti secara aktif bekerja menuju perawatan yang efektif dan tindakan pencegahan.
Sebuah penelitian pada hewan tahun 2016 menunjukkan bahwa imunoterapi dapat membantu, tetapi penelitian tambahan diperlukan, termasuk penelitian pada manusia.
Ada juga penelitian manusia yang sedang berlangsung yang melibatkan penggunaan doksisiklin, antibiotik.
Penelitian percaya bahwa itu mungkin cara yang efektif untuk mencegah FFI pada orang yang membawa mutasi gen yang menyebabkannya.
Banyak orang dengan penyakit langka merasa terbantu untuk terhubung dengan orang lain dalam situasi yang sama, baik secara online atau dalam kelompok pendukung lokal.
Yayasan Penyakit Creutzfeldt-Jakob adalah salah satu contohnya. Ini adalah organisasi nirlaba yang menawarkan beberapa sumber daya tentang penyakit prion.
Hidup dengan insomnia keluarga yang fatal
Diperlukan waktu bertahun-tahun sebelum gejala FFI mulai muncul.
Namun, begitu mereka mulai, mereka cenderung menjadi lebih buruk dengan cepat selama satu atau dua tahun.
Meskipun ada penelitian yang sedang berlangsung tentang penyembuhan potensial, tidak ada pengobatan yang diketahui untuk FFI, meskipun alat bantu tidur dapat memberikan bantuan sementara.
Ramalan cuaca
Saat ini, setelah gejala FFI dimulai, penyakit ini biasanya menyebabkan kematian dalam waktu 12 hingga 18 bulan, dengan kisaran beberapa bulan hingga beberapa tahun.
Namun, seiring penelitian berlanjut, pengobatan atau bahkan penyembuhan diharapkan berkembang yang secara dramatis mengubah pandangan orang yang memiliki FFI.