Mereka adalah temuan klinis yang paling sering pada orang dewasa di atas 20 tahun dengan tipe I neurofibromatosis.
Karl Lisch, seorang dokter mata Austria (1907-1999), pertama kali menjelaskan iris harmatoma atau nodul Lisch pada tahun 1937 dan hubungannya dengan neurofibromatosis tipe 1.
Tidak seperti bintik café au lait, nodul multipel spesifik untuk neurofibromatosis perifer (Von Recklinghausen).
Mereka dapat terjadi pada neurofibromatosis segmental, yang disebabkan oleh mutasi somatik dari gen neurofibromatosis 1, tetapi umumnya tidak ada pada neurofibromatosis sentral.
Pada anak-anak, nodul lebih mungkin ditemukan daripada neurofibroma .
Neurofibromatosis 1 adalah gangguan neurokutaneus autosomal dominan yang paling umum dengan penetrasi lengkap, meskipun ekspresi mungkin tidak lengkap pada usia 5 tahun.
Nodul Lisch, bagaimanapun, sebagian besar terlihat pada anak-anak umumnya setelah usia enam tahun.
Oleh karena itu, penting untuk menyadari bahwa ketidakhadiran mereka sebelum usia ini tidak mengantisipasi diagnosis.
Nodul Lisch adalah massa agar-agar berbentuk kubah yang berkembang di permukaan iris.
Nodul Lisch diduga muncul dari sel mast, sel berpigmen, dan sel mirip fibroblas.
Penyebab
Friedrich Daniel von Recklinghausen, seorang ahli patologi Jerman, mengidentifikasi nodul Lisch sebagai penyakit genetik.
epidemiologi
Nodul Lisch lebih sering terjadi pada pasien dengan NF1 pascapubertas sebagaimana dibuktikan oleh temuan bahwa hanya 19% pasien NF1 di bawah usia 5 tahun yang menunjukkan nodul Lisch, sementara angka ini meningkat menjadi 92% pada pasien NF1 dewasa.
Sembilan puluh tiga persen kasus dipengaruhi secara bilateral, dan rata-rata 25 nodul dapat dihitung di setiap iris. Setelah dikembangkan, mereka tetap stabil sepanjang hidup.
Gejala
Nodul tidak diyakini menyebabkan komplikasi oftalmologis.
Nodul Lisch adalah hamartoma melanositik, biasanya berwarna kuning muda sampai coklat muda, muncul sebagai elevasi berbentuk kubah yang menonjol dari permukaan iris.
Nodul Lisch berdiameter hingga 2 mm dan mencapai ukuran yang bervariasi di iris itu sendiri. Kehadiran nodul Lisch adalah tanda klinis paling umum dari NF1.
Pada 80% mata, nodul Lisch dapat ditemukan di kuadran bawah iris dan ini mungkin terkait dengan paparan sinar matahari yang lebih banyak, salah satu faktor yang diduga dalam perkembangan pembengkakan jinak ini.
Nodul Lisch hampir selalu patognomonik untuk NF1. Namun, mereka kadang-kadang dapat dilihat pada kondisi langka lainnya, termasuk sindrom Watson dan neurofibromatosis tipe 2.
Diagnosa
Mereka dapat dilihat tanpa pembesaran tetapi mungkin memerlukan pemeriksaan slit lamp untuk membedakannya dari saraf di iris yang muncul sebagai lesi yang datar atau sedikit meninggi, berpigmen padat dengan margin kabur.
Diagnosis banding kelenjar Lisch harus mencakup mamilasi iris, sindrom irido-korneo-endotel, anomali atau sindrom Rieger, iris nevi, melanoma, dan kondisi inflamasi seperti sarkoidosis, kusta, tuberkulosis, dan sifilis.
Membedakan nodul Lisch dari iris num terkadang menjadi sangat penting.
Mamilasi iris umumnya unilateral, menyebabkan iris heterokromia, dan sering dikaitkan dengan melanositosis okular.
Berbeda dengan nodul Lisch, mamilasi iris menunjukkan warna yang sama dengan iris di bawahnya, secara teratur ditempatkan di atas iris, dan bertambah besar saat mendekati batas pupil.
Mata ini harus diperiksa dengan cermat karena risiko glaukoma pigmen akibat akumulasi pigmen yang berlebihan yang menyumbat sudut iridokorneal.
Patologi
Secara histopatologi, nodul Lisch terdiri dari melanosit dan sel spindel, umumnya terkonsentrasi di lapisan superfisial stroma iris.
Sel spindel lebih besar dari melanosit iris normal.
Studi imunohistokimia menunjukkan reaksi positif terhadap vimentin, aktin otot polos, dan enolase spesifik neuron.
Perlakuan
Saat ini tidak ada pengobatan untuk kelenjar Lisch dan tidak perlu mengobati lesi jinak kecil yang tidak mengganggu fungsi visual ini.
Ramalan cuaca
Prognosis sangat baik untuk mata yang mengandung nodul Lisch iris, kecuali jika berhubungan dengan lesi okular lainnya, termasuk glioma saraf optik dan membran epiretina.