Ini mempengaruhi sekitar satu dari 30.000 kelahiran hidup.
Sindrom Alagille adalah penyakit genetik langka . Ini dapat mempengaruhi berbagai bagian tubuh, termasuk hati, jantung, ginjal, mata, wajah, dan tulang.
Ada banyak cara yang berbeda bahwa sindrom Alagille dapat mempengaruhi seseorang.
Ini berbeda dari orang ke orang dan bahkan dua orang dalam keluarga yang sama dengan sindrom Alagille dapat memiliki karakteristik dan gejala yang berbeda.
Beberapa orang memiliki kondisi yang sangat ringan dan mencapai usia dewasa tanpa mengetahui bahwa mereka memiliki sindrom Alagille. Orang lain mungkin sakit sejak mereka masih bayi dan didiagnosis pada usia yang sangat muda.
Sindrom Alagille adalah suatu kondisi di mana empedu menumpuk di hati karena ada terlalu sedikit saluran empedu untuk mengalirkan empedu. Hal ini menyebabkan kerusakan hati.
Hati menghasilkan empedu untuk membantu membuang limbah dari tubuh. Empedu membantu mencerna lemak bersama dengan vitamin A, D, E, dan K yang larut dalam lemak.
Tubuh dapat menggunakan vitamin ini hanya jika dikombinasikan dengan lemak dari makanan yang Anda makan.
Saluran empedu adalah saluran yang mengeluarkan empedu dari hati Anda. Jika Anda tidak memiliki cukup saluran ini, empedu menumpuk di hati Anda.
Ini merusak jaringan hati dan pada akhirnya dapat menyebabkan gagal hati.
Seiring bertambahnya pilihan pengobatan, orang dengan kondisi ini hidup lebih lama dan lebih nyaman, terutama jika kondisinya ditemukan lebih awal.
Persentase yang berosilasi sekitar 75% dari orang yang telah didiagnosis dengan sindrom Alagille di masa kanak-kanak hidup sampai 20 tahun.
Penyebab sindrom Alagille
Penyebab sindrom Alagille adalah genetik. Gen terdiri dari DNA dan bertindak sebagai instruksi untuk tubuh. Gen menentukan karakteristik yang berbeda, seperti warna rambut dan mata kita.
Mereka juga mengontrol bagaimana berbagai bagian tubuh kita berkembang dan berfungsi.
Lebih dari sembilan dari sepuluh orang dengan sindrom Alagille memiliki mutasi (perubahan) pada gen yang disebut JAG1.
Sejumlah kecil memiliki mutasi pada gen yang disebut NOTCH2.
Gen-gen ini terlibat dalam banyak sistem yang berbeda dalam tubuh, sehingga sindrom Alagille dapat memiliki berbagai macam efek.
Kita memiliki dua salinan dari setiap gen dalam tubuh kita, tetapi hanya satu dari gen NOTCH2 atau JAG1 yang harus terpengaruh untuk menyebabkan sindrom Alagille.
Orang dapat memiliki mutasi yang berbeda pada gen ini, dan lebih dari 430 bentuk gen yang berbeda telah diidentifikasi.
Ini menjelaskan mengapa sindrom Alagille dapat memiliki efek yang parah pada beberapa orang dan efek yang lebih ringan pada orang lain.
Pada sekitar enam dari sepuluh orang dengan sindrom Alagille, mutasi yang menyebabkan penyakit ini dikenal sebagai “sporadis”.
Ini berarti bahwa gen tersebut tidak diturunkan dari orang tua, tetapi hadir untuk alasan yang tidak diketahui.
Dalam empat dari sepuluh kasus, gen yang menyebabkan sindrom Alagille diturunkan dari seorang ayah kepada putranya.
Gejala
Gejala sindrom Alagille biasanya muncul dalam dua tahun pertama kehidupan.
Pada setiap pasien ada cara tertentu untuk mengalami gejala.
Berikut ini adalah gejala paling umum dari sindrom Alagille:
Kelainan hati
Orang dengan sindrom Alagille mungkin memiliki saluran empedu lebih sedikit dari biasanya. Ini dikenal sebagai kekurangan saluran empedu.
Saluran empedu bertanggung jawab untuk mengangkut empedu dari hati ke kantong empedu dan usus kecil.
Ketika ada lebih sedikit saluran untuk membawa empedu, empedu dapat terperangkap di hati dan menyebabkan kerusakan. Hal ini menyebabkan penyakit kuning.
Empedu diwarnai dengan pigmen yang disebut bilirubin. Beberapa perubahan yang dapat terlihat ketika hati tidak dapat membuang empedu, terkait dengan pigmen ini adalah:
Anda mungkin memiliki kulit kekuningan dan warna kuning pada bagian putih mata Anda, yang disebut penyakit kuning.
Kotoran mungkin tampak pucat, abu-abu, atau putih karena kurangnya empedu.
Urine juga mungkin tampak berwarna lebih gelap.
Bayi yang baru lahir mungkin mengalami penyakit kuning selama beberapa hari atau minggu sampai hatinya bekerja lebih efektif.
kulit gatal
Peningkatan bilirubin dalam tubuh Anda dapat menyebabkan sensasi gatal, yang disebut pruritus.
Kerusakan hati dapat menyebabkan masalah seperti malabsorpsi (ketika lemak dan nutrisi tidak diserap dengan baik) yang dapat menyebabkan pertumbuhan dan perkembangan lebih lambat.
Ini juga dapat menyebabkan pembentukan xanthomas yang tidak berbahaya, yaitu timbunan lemak di bawah kulit yang terlihat seperti benjolan.
Fitur wajah
Anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom Alagille sering memiliki karakteristik fisik yang sama, seperti dahi yang menonjol, mata cekung, dan dagu yang kecil.
Fitur-fitur ini tidak membuat anak-anak terlihat tidak normal, mereka hanya umum pada mereka yang menderita sindrom Alagille.
Masalah jantung atau pembuluh darah (kardiovaskular)
Selain penyakit hati, masalah jantung adalah salah satu ciri paling umum dari sindrom Alagille.
Mungkin ada penyempitan arteri pulmonalis, yaitu pembuluh darah yang membawa darah dari jantung ke paru-paru (stenosis arteri pulmonalis).
Jika ringan, mungkin tidak ada gejala dan hanya dapat dideteksi karena murmur jantung yang dapat didengar saat pemeriksaan dada.
Penyempitan arteri yang lebih parah dapat menyebabkan gejala seperti sesak napas dan kelelahan.
Ada perawatan yang tersedia yang akan didiskusikan dengan Anda oleh tim medis Anda jika diperlukan. Anak akan dirujuk ke spesialis jantung untuk evaluasi dan rencana perawatan akan dibuat jika perlu.
Kelainan mata
Sebuah cincin di kornea, adalah kondisi mata yang disebut posterior embryotoxon, itu adalah tanda klasik dari sindrom. Cincin terlihat selama pemeriksaan mata.
Ini terjadi ketika mata berbentuk sedikit berbeda dari biasanya.
Ini tidak mempengaruhi penglihatan dan hanya dapat dilihat ketika mata diperiksa dengan lampu yang disebut slit lamp.
Banyak orang tanpa sindrom Alagille akan mengalami ini, tetapi lebih sering terjadi pada orang dengan sindrom Alagille.
Bentuk rangka
X-ray dapat menunjukkan bahwa tulang belakang berbentuk tidak normal.
Ini bisa berupa takik tunggal atau terkadang muncul sebagai bentuk “kupu-kupu” pada sinar-x. Ini hanya terlihat pada sinar-X dan tidak menyebabkan masalah.
Penyakit ginjal
Ada juga fitur lain yang kurang umum, seperti masalah ginjal.
Ginjal mungkin lebih kecil, mengandung kista, atau hanya bekerja kurang efisien.
Splenomegali
Splenomegali adalah pembesaran limpa. Hal ini dapat terjadi karena peningkatan tekanan darah yang terjadi pada hipertensi portal.
Jika splenomegali berkembang, dokter Anda mungkin menyarankan agar Anda menghindari olahraga di mana pukulan kuat langsung ke perut dapat terjadi, seperti seni bela diri.
Diagnosis sindrom Alagille
Gejala sindrom Alagille mungkin menyerupai kondisi lain atau masalah medis.
Dokter akan melakukan pemeriksaan dan mendapatkan riwayat kesehatan. Tes lain dapat dilakukan untuk mengevaluasi apakah Anda memiliki sindrom Alagille yang mungkin termasuk:
Biopsi hati.
Tes jantung dan pembuluh darah.
Pemeriksaan mata.
Rontgen tulang belakang.
USG perut
Tes fungsi ginjal.
Tes genetik.
Diagnosis sindrom Alagille dikonfirmasi oleh biopsi hati yang menunjukkan lebih sedikit saluran empedu dari biasanya dan setidaknya 3 dari gejala ini:
Bentuk wajah khas sindrom Alagille.
Struktur tulang / tulang belakang yang tidak biasa seperti vertebra kupu-kupu.
Struktur jantung/pembuluh darah yang tidak biasa atau murmur jantung.
Masalah hati
Sebuah cincin putih khas pada kornea.
Pengobatan sindrom Alagille
Dokter Anda akan menentukan pengobatan terbaik berdasarkan hal-hal berikut:
Usia.
Kesehatan umum dan riwayat medis pasien.
Respons terhadap obat, prosedur, atau terapi tertentu.
Tidak ada obat untuk sindrom Alagille, tetapi ada perawatan yang dapat mengobati gejala penyakit.
Perawatan utama mengontrol masalah hati yang terjadi karena pengurangan jumlah saluran empedu di dalam dan sekitar hati.
Beberapa cara yang lebih umum untuk mengelola sindrom Alagille tercantum di bawah ini. Mereka termasuk mengonsumsi suplemen vitamin dan obat-obatan, mengevaluasi nutrisi, dan, dalam kasus yang jarang terjadi, transplantasi hati atau operasi lainnya.
vitamin
Ketika hati rusak, beberapa vitamin (A, D, E, dan K) mungkin tidak diserap dengan baik dari makanan.
Vitamin A diperlukan untuk penglihatan yang baik, terutama untuk melihat dalam gelap dan mata untuk beradaptasi dengan perubahan kondisi cahaya.
Vitamin D diperlukan untuk tulang dan gigi yang kuat dan sehat.
Vitamin E diperlukan untuk sistem saraf yang sehat dan untuk pengembangan koordinasi.
Vitamin K diperlukan untuk menghasilkan faktor pembekuan yang membantu mengontrol perdarahan.
Ketika hati rusak, vitamin ini dapat diberikan sebagai suplemen untuk memastikan tingkat kesehatan tetap terjaga. Ini biasanya diberikan melalui mulut, tetapi kadang-kadang mungkin perlu diberikan sebagai suntikan.
Pengobatan
Berbagai obat dapat diberikan untuk meningkatkan aliran empedu dan mengurangi rasa gatal. Mungkin perlu untuk mencoba kombinasi obat yang berbeda untuk melihat apa yang terbaik untuk pasien.
Terkadang obat-obatan ini hanya akan bekerja untuk waktu yang singkat.
Untuk informasi lebih lanjut tentang obat yang diberikan, lihat halaman Pruritus.
Nutrisi
Ahli diet akan mengevaluasi diet pasien.
Aliran empedu yang baik diperlukan untuk memecah lemak dalam susu dan makanan.
Bayi dan anak-anak yang sakit kuning dan tidak memiliki aliran empedu yang baik tidak dapat menyerap semua lemak yang mereka makan.
Oleh karena itu, anak-anak dengan sindrom Alagille mungkin tidak bertambah berat badan sebagaimana mestinya.
Bayi dengan sindrom Alagille harus sering diberikan susu formula khusus yang mengandung jenis lemak yang lebih mudah diserap.
Menyusui dapat dilanjutkan, tetapi bayi mungkin juga memerlukan susu formula khusus.
Anak yang lebih besar mungkin memerlukan kalori tambahan yang dapat diberikan dalam bentuk minuman atau bubuk berkalori tinggi.
Ahli diet akan memberi tahu Anda tentang perubahan pola makan yang diperlukan dan memberi Anda saran khusus untuk pasien.
Sindrom Alagille dapat dikaitkan dengan nafsu makan yang buruk dan masalah makan.
Untuk anak-anak ini perhatian khusus dari ahli gizi akan diperlukan.
Dalam beberapa kasus, menyusui semalaman melalui selang nasogastrik mungkin direkomendasikan.
Transplantasi Hati
Transplantasi hati hanya boleh dipertimbangkan untuk sekelompok kecil pasien dengan sindrom Alagille.
Mungkin diperlukan jika ada penyakit hati yang parah yang menyebabkan sirosis atau jika ada gejala yang tidak dapat dikendalikan dengan cara lain.
Transplantasi hati untuk anak-anak dengan sindrom Alagille bisa lebih kompleks daripada transplantasi hati lainnya karena anak-anak dengan sindrom Alagille juga dapat memiliki masalah yang mempengaruhi jantung dan/atau ginjal.
Ini membutuhkan penelitian dan diskusi yang cermat dalam setiap kasus.
Transplantasi hati hanya akan dipertimbangkan jika benar-benar diperlukan.
Komplikasi sindrom Alagille
Di antara komplikasi yang mungkin terjadi, berikut ini telah dilaporkan:
Pendarahan di otak.
Patah tulang sangat umum terjadi.
Keterlambatan pertumbuhan mental atau fisik dan ketidakmampuan untuk perkembangan normal individu.
Diare.
Penyakit jantung.
Insufisiensi ginjal.
Gagal hati, yang terjadi pada sekitar 15% dari mereka yang terkena.
Masalah gizi buruk.
Penyakit pankreas.
Masalah mata
Kematian.
Pencegahan sindrom Alagille
Pengujian genetik dan diskusi tentang risiko warisan dalam keluarga Anda dapat membantu Anda membuat keputusan yang tepat tentang pencegahan penyakit ini di generasi mendatang.
Hidup dengan sindrom Alagille
Sindrom Alagille bisa menjadi kondisi yang serius, tetapi banyak anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom Alagille merespon dengan baik terhadap pengobatan dan menjalani kehidupan yang normal dan bahagia.
Aliran empedu sering membaik saat anak tumbuh dan berkembang.
Sulit untuk memprediksi penyakit hati mana yang akan memburuk dari waktu ke waktu dan hati mana yang akan merespon pengobatan.