Fenilketonuria (umumnya dikenal sebagai PKU) adalah kelainan bawaan yang meningkatkan kadar zat yang disebut fenilalanin dalam darah. Jika PKU tidak diobati, fenilalanin dapat menumpuk ke tingkat yang berbahaya di dalam tubuh, menyebabkan cacat intelektual dan masalah kesehatan serius lainnya.
Demikian pula orang mungkin bertanya, apa yang menyebabkan kadar fenilalanin tinggi?
Penyebab fenilketonuria PKU adalah kondisi bawaan yang disebabkan oleh cacat pada gen PAH. Gen PAH membantu menciptakan fenilalanin hidroksilase, enzim yang bertanggung jawab untuk memecah fenilalanin . Penumpukan fenilalanin yang berbahaya dapat terjadi ketika seseorang makan makanan berprotein tinggi , seperti telur dan daging.
Selain itu, apa yang terjadi ketika fenilalanin menumpuk di dalam tubuh? Fenilalanin adalah nutrisi penting, tetapi beberapa individu dilahirkan dengan kelainan genetik, fenilketonuria (PKU), yang mencegah mereka dari metabolisme fenilalanin , dan, jika tidak diobati, fenilalanin terakumulasi dalam tubuh , menjadi fenilpiruvat, dan individu biasanya mengalami kejang. , otak
Berikut ini, berapa kadar fenilalanin yang normal?
Tingkat normal fenilalanin dalam darah kurang dari 2 miligram per desiliter (mg/dL) . Lebih dari 4 mg/dL fenilalanin dalam darah dianggap tinggi dan mungkin berarti anak Anda menderita PKU .
Apa itu fenilalanin dan apakah itu buruk bagi Anda?
Fenilalanin bukanlah masalah kesehatan bagi kebanyakan orang. Namun, bagi orang yang memiliki kelainan genetik fenilketonuria (PKU) atau kondisi kesehatan tertentu lainnya, fenilalanin dapat menjadi masalah kesehatan yang serius. Fenilalanin dapat menyebabkan cacat intelektual, kerusakan otak, kejang dan masalah lain pada orang dengan PKU.