Kesehatan

Tuberous Sclerosis: Ciri, Penyebab, Gejala, Diagnosis, Pengobatan dan Harapan Hidup Normal

Tahukah Anda tentang penyakit ini? Pelajari lebih lanjut tentang kondisi aneh ini hari ini.

Tuberous sclerosis adalah kelainan genetik yang menyebabkan pembentukan tumor jinak di berbagai organ, terutama di paru-paru, otak, jantung, ginjal, mata, dan kulit.

Aspek dari kondisi ini yang paling kuat mempengaruhi kualitas hidup umumnya terkait dengan otak: kejang, keterlambatan perkembangan, keterbelakangan mental, dan autisme.

Namun, banyak orang dengan tuberous sclerosis hidup sehat, mandiri, dan sepenuhnya mengembangkan keterampilan profesional mereka, sebagai guru, pengacara, peneliti, dan dokter.

Insiden dan keparahan berbagai aspek tuberous sclerosis dapat sangat bervariasi antar individu, bahkan antara kembar identik.

Karakteristik tuberous sclerosis

Fitur penting adalah Cardiac Rhabdomyoma , pertumbuhan abnormal pada otot jantung yang biasanya terjadi pada anak kecil dan kadang-kadang saat pemeriksaan ultrasound dilakukan selama kehamilan.

Fitur penting lainnya adalah pertumbuhan kulit abnormal spesifik atau pigmentasi kulit, dan tumor non-ganas.

Juga, ada ciri-ciri kecil lainnya dari tuberous sclerosis yang dapat menjadi diagnostik jika Anda menemukan ciri yang signifikan dari orang yang sama.

Penyebab

Jika Anda mendapatkan penyakit karena masalah pada gen Anda. Bagi kebanyakan orang, ini disebabkan oleh perubahan yang terjadi ketika sel-sel Anda pertama kali bergabung atau ketika Anda masih embrio.

Sekitar sepertiga orang mewarisi tuberous sclerosis dari orang tua. Jika salah satu orang tua Anda memilikinya, Anda memiliki peluang 50% untuk mendapatkannya.

Gejala sklerosis tuberous

Gejala biasanya muncul lebih awal, tak lama setelah lahir. Tapi mereka juga bisa muncul di kemudian hari.

Gejala Anda tergantung pada berapa banyak tumor yang Anda miliki, seberapa besar ukurannya, dan di mana letaknya. Ketika Anda memiliki tuberous sclerosis, semua itu dapat berubah sepanjang hidup Anda.

Tumor di ginjal dapat mencegahnya bekerja sebagaimana mestinya. Mereka juga dapat menyebabkan pendarahan di dalam tubuh Anda atau tekanan darah tinggi.

Tumor di jantung Anda biasanya terjadi ketika Anda masih muda, dan mereka menyusut seiring waktu. Tapi mereka dapat memblokir dengan aliran darah dan menyebabkan irama jantung masalah.

Tumor paru-paru dapat menyebabkan sesak napas, bahkan setelah olahraga ringan. Mereka juga dapat menyebabkan batuk atau menyebabkan paru-paru Anda kolaps.

Tumor di otak Anda dapat menyebabkan:

Kejang, yang mungkin ringan pada awalnya.

Perubahan perilaku seperti mengamuk, cemas, atau sulit tidur.

Mual atau sakit kepala.

Masalah seperti autisme dan keterlambatan perkembangan.

Tumor di mata Anda dapat menyebabkan Anda melihat ganda atau memberi Anda penglihatan kabur.

Di tempat lain di tubuh Anda, Anda mungkin memiliki bercak kulit berwarna berbeda dan pertumbuhan gelap atau terang yang mungkin terlihat seperti kutil.

Di mulut Anda , tuberous sclerosis dapat melemahkan enamel pada gigi Anda atau menyebabkan gusi Anda tumbuh terlalu besar.

Diagnosis sklerosis tuberous

Dengan begitu banyak gejala yang berbeda, mendiagnosis kondisi ini bisa jadi rumit.

Dokter Anda akan berbicara dengan Anda sebelum melakukan tes apa pun, mengajukan pertanyaan seperti:

Apa yang Anda perhatikan yang membawa Anda ke sini hari ini? Kapan itu dimulai?

Apakah Anda mengalami kejang? Jika demikian, apa yang terjadi? Berapa lama mereka bertahan? Seberapa sering?

Seberapa sering Anda mengalami sakit kepala? Seberapa buruk mereka?

Apakah ada orang lain di keluarga Anda yang mengalami kejang atau epilepsi?

Apakah ada anggota keluarga Anda yang menderita tuberous sclerosis?

Dokter Anda mungkin akan memeriksa mata dan kulit Anda dan meminta Anda untuk menjalani tes pencitraan. Ini mungkin termasuk:

A CT memindai: Seri sinar-X menciptakan gambar tubuh Anda untuk mendeteksi tumor dan perubahan penyakit-terkait lainnya rinci.

Sebuah MRI: ini membuat gambar yang lebih rinci dari CT. MRI dapat menunjukkan bagaimana darah dan cairan serebrospinal mengalir , dan dapat membantu menemukan lokasi tumor dan perubahan lainnya.

Dokter mungkin menyuntikkan pewarna untuk membuat jenis jaringan tertentu terlihat berbeda pada gambar. Itu membantu mereka melihat perubahan lebih cepat dan lebih jelas.

Sebuah echocardiogram: Ini adalah USG, itu menunjukkan tumor dan perubahan lain dalam hati.

Tes genetik, yang dilakukan dari sampel darah, juga dapat memastikan bahwa Anda menderita tuberous sclerosis.

Pertanyaan untuk dokter Anda

Seberapa cepat tumor bisa tumbuh?

Bagaimana tumor menyebabkan gejala?

Bagaimana gejala saya berubah dari waktu ke waktu?

Perawatan apa yang tersedia? Apa kemungkinan komplikasi dari perawatan ini?

Kapan saya harus pergi ke ruang gawat darurat?

Haruskah seluruh keluarga saya diuji?

Jika saya memiliki bayi lagi (atau jika anak saya memiliki anak), berapa kemungkinan bayi tersebut menderita tuberous sclerosis?

Apakah ada jaringan dukungan lokal untuk keluarga yang terkena kondisi ini?

Perlakuan

Perawatan Anda akan tergantung pada kasus khusus Anda. Dokter menargetkan tempat di mana tumor tumbuh.

Jika tuberous sclerosis mempengaruhi ginjal Anda , dokter mungkin memblokir atau mengurangi aliran darah ke tumor ginjal, atau memberi Anda obat untuk membantu mengecilkannya. Anda mungkin memerlukan pembedahan untuk mengangkat tumor.

Pada titik tertentu, Anda mungkin juga memerlukan dialisis atau transplantasi ginjal.

Jika Anda memiliki tumor di otak Anda , terkadang obat dapat mengecilkannya atau ahli bedah dapat mengangkatnya.

Obat Afinitor (everolimus) disetujui oleh FDA untuk mengobati jenis tumor otak dan ginjal tertentu yang juga disebabkan oleh tuberous sclerosis.

Ketika seorang anak dengan kejang dirawat, itu membantu otaknya berkembang dan belajar lebih baik.

Beberapa orang dengan masalah paru-paru tuberous sclerosis menggunakan obat sirolimus, yang bekerja pada sistem kekebalan mereka.

Perawatan laser (dermabrasi) dapat membantu “memperbarui” atau melembutkan kulit sebelum tumor tumbuh.

Merawat diri sendiri

Memiliki penyakit seperti tuberous sclerosis bisa jadi sulit, jadi temukan cara untuk mengurangi stres Anda dan terus lakukan hal-hal yang Anda sukai.

Jika anak Anda menderita tuberous sclerosis, perhatikan baik-baik perubahan di tubuhnya dan laporkan ke dokter. Tetap up-to-date dengan perawatan Anda dan kunjungi dokter Anda secara teratur untuk memberi tahu dia tentang apa pun yang mengkhawatirkan Anda.

Bicaralah dengan keluarga dan teman Anda tentang kondisinya. Mereka akan ingin tahu bagaimana mereka dapat mendukung Anda. Tanyakan apa yang Anda butuhkan, karena mereka mungkin tidak tahu apa yang paling berguna bagi Anda.

Bergabung dengan kelompok pendukung dapat membantu Anda mengelola dengan lebih baik. Mendengar dari individu dan keluarga lain yang menghadapi tantangan serupa dapat membantu Anda memahami apa yang sedang terjadi dan membuat Anda merasa terhubung.

Mereka juga dapat menawarkan tip untuk mengobati gejala.

Jika Anda merasa kewalahan atau depresi, tanyakan kepada dokter Anda apakah ia dapat merekomendasikan terapis atau konselor yang dapat membantu Anda.

Berapa harapan hidup normal seorang individu dengan tuberous sclerosis?

Kebanyakan orang dengan penyakit ini akan hidup normal.

Ada komplikasi pada beberapa organ seperti ginjal dan otak yang dapat menyebabkan kesulitan serius dan bahkan kematian jika tidak ditangani tepat waktu.

Untuk mengurangi bahaya ini, orang harus dipantau sepanjang hidup mereka oleh dokter tepercaya mereka untuk menghindari potensi komplikasi.

Berkat hasil penelitian dan perawatan medis yang lebih baik, orang dengan kompleks tuberous sclerosis mengalami perawatan kesehatan yang lebih baik daripada sebelumnya.

Namun, penelitian lebih lanjut diperlukan sampai kita menemukan obatnya.

Related Posts

Kelas obat apa yang harus dihindari oleh pasien dengan glaukoma?

Ini termasuk inhibitor reuptake serotonin selektif (SSRI) seperti Prozac (fluoxetine) dan Paxil (paroxetine). Antidepresan trisiklik seperti Elavil (amitriptyline) dan Tofranil (imipramine) mungkin juga memiliki beberapa aktivitas antikolinergik dan…

Respon fisiologis apa yang menyebabkan Anda merasa hanya ada sedikit darah yang mengalir ke tangan dan kakinya?

Respon fisiologis apa yang menyebabkan Anda merasa hanya ada sedikit darah yang mengalir ke tangan dan kakinya? Respon fisiologis apa yang menyebabkan Joel merasa hanya ada sedikit darah…

Obat apa yang bagus untuk sakit pinggang?

Obat apa yang bagus untuk sakit pinggang? Atlet dengan satu atau lebih cedera selangkangan sering merespons dengan baik obat-obatan yang dijual bebas seperti ibuprofen (misalnya, Advil atau Motrin)…

Siapa yang berisiko terkena penyakit jantung rematik?

Siapa yang berisiko terkena penyakit jantung rematik? Siapa yang berisiko terkena penyakit jantung rematik? Infeksi strep yang tidak diobati atau tidak diobati dapat meningkatkan risiko penyakit jantung rematik….

Mengapa kehamilan remaja menjadi masalah kesehatan masyarakat?

Mengapa kehamilan remaja menjadi masalah kesehatan masyarakat? Kehamilan remaja merupakan masalah kesehatan masyarakat yang penting: hal ini umum terjadi, sebagian besar dapat dicegah dan terkait dengan gejala sisa…

Obat homeopati mana yang terbaik untuk sakit perut?

Obat homeopati mana yang terbaik untuk sakit perut? Pengobatan Utama Karbo vegetabilis. Obat ini meredakan kembung dan gas di perut, dengan sendawa.   Natrum karbonikum. Nuks muntah.  …