Achromatopsia: Penyebab, Gejala, Diagnosis, Faktor Risiko dan Pengobatan

Achromatopsia: Penyebab, Gejala, Diagnosis, Faktor Risiko dan Pengobatan

Definisi:

Ini adalah kondisi yang menyebabkan ketidakmampuan untuk melihat warna. Sekitar satu dari 30.000 orang di Amerika Serikat terkena penyakit ini.

Kondisi ini jauh lebih jarang daripada bentuk buta warna lainnya, seperti buta warna merah-hijau dan buta warna terkait-X.

Achromatopsia dapat diperoleh karena kerusakan pada korteks serebral otak (acquired achromatopsia), atau dapat diwariskan karena mutasi pada gen tertentu (buta warna bawaan).

Biasanya, warna dideteksi oleh sel-sel mirip kerucut di retina mata. Pada buta warna bawaan (suatu bentuk buta warna yang muncul sejak lahir), sel kerucut tidak lagi berfungsi dengan baik, mengakibatkan buta warna.

Dalam kasus achromatopsia didapat, sel kerucut umumnya berfungsi, dan buta warna adalah akibat dari kerusakan otak lainnya.

Tingkat keparahan achromatopsia dapat bervariasi antara pasien. Selain tidak dapat membedakan warna, pasien mungkin mengalami penglihatan kabur, nistagmus (gerakan mata yang tidak disengaja, seperti gemetar atau bergoyang), atau peningkatan kepekaan terhadap cahaya yang dapat menyebabkan ketidaknyamanan atau rasa sakit.

Penyebab

Achromatopsia kongenital: achromatopsia dapat menjadi hasil dari mutasi atau kesalahan pada gen tertentu. Jenis achromatopsia ini diturunkan dan kadang-kadang disebut buta warna bawaan.

Beberapa gen telah dikaitkan dengan achromatopsia, dan mutasi pada gen ini telah terbukti mengarah pada perkembangan penyakit.

Gen-gen ini termasuk ACHM2 (CNGA3) dan ACHM3 (CNGB3), yang merupakan saluran ion yang ditemukan dalam sel mirip kerucut (saluran ion memungkinkan molekul bermuatan listrik kecil, yang disebut ion, untuk masuk atau keluar sel) dan ACHM4 ( GNAT2), yang diekspresikan dalam fotoreseptor.

Ketiga gen ini terlibat dalam mentransmisikan sinyal cahaya ke otak. Achromatopsia bawaan adalah kondisi resesif, yang berarti bahwa kedua salinan gen harus cacat agar penyakit dapat berkembang.

Pada achromatopsia bawaan, sel kerucut di retina, yang biasanya mendeteksi warna, tidak lagi berfungsi dengan baik. Secara umum, cacat ini mengakibatkan ketidakmampuan sel kerucut untuk merespons atau mendeteksi cahaya secara memadai.

Acquired achromatopsia : Acquired achromatopsia tidak diturunkan, tetapi disebabkan oleh kerusakan otak, sering kali di daerah yang disebut lobus ventral oksipital.

Orang dengan achromatopsia didapat biasanya memiliki sel seperti kerucut yang berfungsi dengan baik, tetapi otak tidak dapat melihat warna.

Diagnosa

Achromatopsia bawaan biasanya hadir sejak lahir. Gemetar berlebihan atau mata menyipit bisa menjadi tanda bahwa seorang anak mengidap penyakit tersebut.

Elektroretinogram: Tes yang disebut elektroretinogram dapat digunakan untuk mengukur fungsi sel-sel di mata.

Dalam tes ini, elektroda ditempatkan pada kornea dan dekat kulit mata, dan aktivitas listrik di sel mata diukur saat pasien menampilkan rangsangan visual yang berbeda.

Tes ini dapat menentukan apakah sel kerucut bekerja dengan baik. Ini dapat digunakan untuk mengkonfirmasi diagnosis, terutama dalam kasus di mana pasien terlalu kecil untuk melakukan tes penglihatan lainnya.

Tes penglihatan : achromatopsia dapat didiagnosis pada pasien yang lebih tua melalui penggunaan tes penglihatan warna.

Pengujian genetik: Pengujian genetik dapat digunakan untuk mendeteksi mutasi pada gen yang menyebabkan achromatopsia. Tes ini dapat digunakan untuk mengkonfirmasi diagnosis jika ada riwayat keluarga achromatopsia atau jika ada gejala jika ada gejala.

Tanda dan gejala

Ini adalah ketidakmampuan untuk melihat warna. Dalam bentuk penyakit yang paling parah, yang disebut achromatopsia lengkap , pasien tidak dapat melihat warna sama sekali.

achromatopsia lengkap adalah bentuk ringan dari penyakit di mana pasien memiliki kemampuan terbatas untuk melihat warna daripada kerugian lengkap penglihatan warna.

Masalah penglihatan lainnya juga dapat terjadi, dan ini dapat bervariasi dalam tingkat keparahan antara pasien, tergantung pada apakah pasien memiliki achromatopsia lengkap atau achromatopsia tidak lengkap.

Gejala-gejala ini dapat mencakup penglihatan kabur, nistagmus (gerakan mata yang tidak disengaja, seperti tremor), atau fotofobia, yaitu peningkatan kepekaan terhadap cahaya yang dapat menyebabkan ketidaknyamanan atau rasa sakit.

Achromatopsia dianggap sebagai gangguan non-progresif, yang berarti gejala tidak menjadi lebih parah dari waktu ke waktu.

Komplikasi

Masalah penglihatan yang dialami oleh pasien achromatopsia bisa sangat mengganggu aktivitas sehari-hari, seperti membaca atau mengemudi. Selain itu, berada di luar pada siang hari dapat menyulitkan pasien karena cahaya yang terang.

Pasien dengan achromatopsia dapat membuat keputusan gaya hidup tertentu untuk meningkatkan kenyamanan mereka. Misalnya, beberapa pasien mungkin menghindari bekerja, mengemudi, atau bermain di siang hari.

Faktor risiko

Bentuk bawaan achromatopsia adalah kondisi genetik yang diturunkan secara resesif. Individu memiliki dua salinan dari sebagian besar gen (satu diwarisi dari ayah dan yang lainnya dari ibu).

Dalam kelainan genetik resesif, kedua salinan gen tertentu harus cacat agar penyakit dapat bermanifestasi.

Beberapa gen telah dikaitkan dengan achromatopsia, dan mutasi pada gen ini telah terbukti mengarah pada perkembangan penyakit.

Orang yang hanya memiliki satu gen yang bermutasi disebut “pembawa”. Jika hanya satu orang tua adalah pembawa, tidak ada anak yang akan memiliki achromatopsia, tetapi 50% dari anak-anak juga akan menjadi pembawa.

Jika kedua orang tua adalah pembawa, maka ada kemungkinan 50% bahwa seorang anak adalah pembawa dan 25% kemungkinan bahwa seorang anak memiliki achromatopsia.

Pengobatan Achromatopsia

Tidak ada obat yang diketahui untuk achromatopsia. Ada beberapa perawatan untuk membantu mengurangi keparahan beberapa gejala.

Lensa: Peningkatan kepekaan terhadap cahaya yang dialami oleh beberapa orang dengan achromatopsia dapat dikurangi dengan memakai visor atau kacamata hitam dengan filter khusus atau lensa berwarna.

Lensa kontak berwarna merah telah dikembangkan yang memungkinkan pasien dengan achromatopsia tidak lengkap untuk mendeteksi lampu merah dengan lebih baik, seperti lampu rem.

Kacamata mikroskopis telah dikembangkan yang dapat membantu pasien dengan penurunan kejernihan penglihatan untuk membaca cetakan kecil, seperti di koran.

Posisi Kepala : Jika pasien menunjukkan nistagmus, gerakan mata yang tidak disengaja dapat dikurangi dengan menyesuaikan posisi kepala atau mata tertentu.

Terapi Komprehensif

Saat ini, ada kekurangan data ilmiah tentang penggunaan terapi komprehensif untuk pengobatan atau pencegahan achromatopsia.

Pencegahan

Saat ini tidak ada cara yang diketahui untuk mencegah achromatopsia bawaan. Namun, achromatopsia yang didapat dapat dicegah dengan mengikuti langkah-langkah keamanan rutin untuk melindungi dari kerusakan otak, seperti mengenakan helm sepeda atau sabuk pengaman.