Ini adalah kondisi di mana bayi baru lahir kehilangan satu atau kedua ginjal.
Unilateral ginjal Agenesis (URA) adalah tidak adanya ginjal. agenesis Bilateral ginjal (ARB) adalah tidak adanya kedua ginjal.
Kedua jenis agenesis ginjal terjadi pada kurang dari 1 persen kelahiran tahunan, menurut March of Dimes. Kurang dari 1 dari 1.000 bayi baru lahir memiliki agenesis ginjal unilateral.
Agenesis ginjal bilateral jauh lebih jarang, terjadi pada sekitar 1 dari 3.000 kelahiran. Ginjal melakukan fungsi yang diperlukan untuk kehidupan. Pada orang sehat, ginjal:
Mereka menghasilkan urin, yang menghilangkan urea atau limbah cair dari darah.
Mereka menjaga keseimbangan natrium, kalium, dan elektrolit lain dalam darah.
Mereka melengkapi hormon erythropoietin, membantu pertumbuhan sel darah merah.
Mereka menghasilkan hormon renin untuk membantu mengatur tekanan darah.
Mereka menghasilkan calcitriol, juga dikenal sebagai vitamin D, yang membantu tubuh menyerap kalsium dan fosfat dari saluran pencernaan.
Setiap orang membutuhkan setidaknya sebagian dari ginjal untuk bertahan hidup. Tanpa salah satu dari dua ginjal, tubuh tidak dapat membuang limbah atau air dengan benar.
Penumpukan limbah dan cairan ini dapat mengimbangi keseimbangan bahan kimia penting dalam darah dan menyebabkan kematian tanpa pengobatan.
Apa saja tanda dan gejala agenesis ginjal?
Kedua jenis agenesis ginjal berhubungan dengan cacat lahir lainnya, seperti masalah dengan:
Alat kelamin dan saluran kemih.
Perut dan usus.
Jantung.
Otot dan tulang.
Mata dan telinga.
Bayi yang lahir dengan agenesis ginjal unilateral mungkin memiliki tanda dan gejala saat lahir, pada masa bayi, atau di kemudian hari. Gejalanya bisa meliputi:
Tekanan darah tinggi
Ginjal yang tidak berfungsi.
Urin dengan protein atau darah.
Pembengkakan di wajah, tangan, atau kaki.
Bayi yang lahir dengan agenesis ginjal bilateral sangat sakit dan umumnya tidak dapat bertahan hidup. Mereka umumnya memiliki karakteristik fisik yang berbeda antara lain:
Mata lebar dengan lipatan kulit di atas kelopak mata.
Telinga yang diturunkan.
Hidung yang ditekan rata dan lebar.
Sebuah dagu kecil.
Cacat lengan dan kaki.
Kelompok cacat ini dikenal sebagai sindrom Potter . Ini terjadi sebagai akibat dari berkurangnya atau tidak adanya output urin dari ginjal janin.
Urine membentuk sebagian besar cairan ketuban yang mengelilingi dan melindungi janin.
Faktor risiko
Siapa yang berisiko mengalami agenesis ginjal?
Faktor risiko agenesis ginjal pada bayi baru lahir tampaknya multifaktorial. Ini berarti bahwa faktor genetik, lingkungan, dan gaya hidup bergabung untuk menciptakan risiko seseorang.
Sebagai contoh, beberapa studi pendahuluan telah menghubungkan diabetes ibu, usia ibu yang masih muda, dan konsumsi alkohol selama kehamilan dengan agenesis ginjal.
Baru-baru ini, penelitian telah menunjukkan bahwa obesitas pra-kehamilan, konsumsi alkohol, dan merokok terkait dengan agenesis ginjal.
Minum berlebihan, atau minum lebih dari 4 gelas dalam 2 jam, selama bulan kedua kehamilan juga meningkatkan risiko.
Faktor lingkungan juga dapat menyebabkan cacat ginjal, seperti agenesis ginjal. Misalnya, penggunaan obat-obatan ibu, penggunaan obat-obatan terlarang, atau paparan racun atau racun selama kehamilan dapat menjadi faktor.
Penyebab
Baik Agenesis Ginjal Unilateral maupun Agenesis Ginjal Bilateral terjadi ketika tunas urea , juga disebut tunas ginjal, tidak berkembang pada awal pertumbuhan janin.
Penyebab pasti dari agenesis ginjal pada bayi baru lahir tidak diketahui. Sebagian besar kasus agenesis ginjal tidak diturunkan dari orang tua, juga bukan akibat perilaku ibu.
Beberapa kasus, bagaimanapun, disebabkan oleh mutasi genetik. Mutasi ini diturunkan dari orang tua yang memiliki kelainan atau pembawa gen yang bermutasi.
Tes prenatal seringkali dapat membantu menentukan apakah mutasi ini ada.
Diagnosis agenesis ginjal
Agenesis ginjal biasanya ditemukan selama pemindaian ultrasound prenatal rutin. Jika dokter Anda mengidentifikasi ARB pada anak Anda, mereka dapat menggunakan MRI prenatal untuk memastikan tidak adanya kedua ginjal.
Perawatan dan prospek
Sebagian besar bayi baru lahir dengan Agenesis Ginjal Sepihak memiliki sedikit keterbatasan dan hidup normal. Prospeknya tergantung pada kesehatan ginjal yang tersisa dan adanya kelainan lainnya.
Untuk menghindari cedera pada ginjal yang tersisa, mereka mungkin perlu menghindari olahraga kontak ketika mereka lebih tua.
Setelah didiagnosis, pasien dari segala usia dengan Agenesis Ginjal Unilateral harus menjalani tes tekanan darah, urin, dan darah tahunan untuk memantau fungsi ginjal.
Agenesis Ginjal Bilateral biasanya berakibat fatal pada hari-hari pertama kehidupan bayi baru lahir. Bayi yang baru lahir umumnya meninggal karena paru-paru yang kurang berkembang segera setelah lahir.
Namun, beberapa bayi baru lahir dengan Bilateral Renal Agenesis bertahan hidup. Mereka harus menjalani dialisis jangka panjang untuk melakukan pekerjaan ginjal mereka yang hilang.
Dialisis adalah perawatan yang menyaring dan memurnikan darah menggunakan mesin. Ini membantu menjaga keseimbangan tubuh ketika ginjal tidak dapat melakukan tugasnya.
Faktor-faktor seperti perkembangan paru-paru dan kesehatan umum menentukan keberhasilan pengobatan ini .
Tujuannya adalah untuk menjaga bayi-bayi ini tetap hidup dengan dialisis dan perawatan lain sampai mereka tumbuh cukup kuat untuk menjalani transplantasi ginjal.
Pencegahan
Karena penyebab pasti dari Agenesis Ginjal Unilateral dan Agenesis Ginjal Bilateral tidak diketahui, pencegahan tidak mungkin dilakukan. Faktor genetik tidak dapat diubah.
Konseling prenatal dapat membantu calon orang tua memahami risiko memiliki bayi dengan agenesis ginjal.
Wanita dapat mengurangi risiko agenesis ginjal dengan mengurangi kemungkinan faktor lingkungan sebelum dan selama kehamilan.
Ini termasuk penggunaan alkohol dan obat-obatan tertentu yang dapat mempengaruhi perkembangan ginjal.
kesimpulan
Penyebab agenesis ginjal tidak diketahui. Cacat lahir ini terkadang disebabkan oleh gen yang bermutasi yang diturunkan dari orang tua ke bayi. Jika Anda memiliki riwayat keluarga agenesis ginjal, pertimbangkan tes genetik prenatal untuk menentukan risiko bayi Anda.
Bayi yang lahir dengan ginjal biasanya bertahan hidup dan menjalani kehidupan yang relatif normal, dengan perawatan dan pengobatan medis. Mereka yang lahir tanpa ginjal umumnya tidak dapat bertahan hidup. Mereka yang bertahan akan membutuhkan dialisis jangka panjang.