Amastia: Penyebab, Patologi, Gejala, Jenis, Diagnosis, dan Cara Mengobati

Amastia: Penyebab, Patologi, Gejala, Jenis, Diagnosis, dan Cara Mengobati

Ini adalah kondisi bawaan langka yang ditandai dengan tidak adanya payudara dan terkadang disertai dengan malformasi lainnya.

Kondisi ini diyakini digambarkan dalam Alkitab “Kita memiliki seorang adik perempuan, dan dia tidak memiliki payudara” (Kidung Agung VIII: 8).

Penyebab amastia

Penyebab yang terkait dengan pembentukan janin

Amastia dapat dikaitkan dengan displasia ektodermal akral-renal dan diabetes lipoatrofik dan sindrom cubaromatic.

Paparan carbimazole dan dehydroepiandrosterone selama trimester pertama kehamilan telah dilaporkan menyebabkan amastia.

Amastia bilateral bahkan lebih jarang, dengan etiologi yang sedikit diketahui dengan pewarisan autosomal dominan dan resesif.

Perubahan intrauterin dari suplai vaskular (arteri toraks interna atau cabang-cabangnya) diyakini berperan.

Penyebab yang didapat

  • Cedera yang berhubungan dengan torakotomi.
  • Terapi radiasi luka bakar.

Amastia dibedakan dari Amazon karena jaringan payudara tidak ada, tetapi putingnya ada. Amazon biasanya merupakan konsekuensi dari radiasi atau operasi.

Patologi amastia

Selama perkembangan embrio, payudara pertama kali muncul sebagai tonjolan ektoderm selama minggu ke-6 kehamilan.

Punggungan ini menebal dan menyebabkan kompresi mesodermal.

Dengan proliferasi lebih lanjut dari sel-sel ektodermal ada pertumbuhan yang sama di lapisan mesodermal yang mengarah pada pembentukan kelompok yang juga membentuk lobus.

Pada bulan kelima kehamilan, beberapa helai sel ektodermal bertunas dari masing-masing lobus ini dan bagian tengah mengalami apoptosis yang mengarah pada pembentukan duktus.

Demikian pula, di permukaan, apoptosis terjadi yang mengarah pada pembentukan lubang kecil yang menonjol melalui puting susu setelah terhubung dengan saluran yang terbentuk.

Penghambatan pada setiap tahap perkembangan ini menyebabkan hipoplasia atau aplasia payudara.

Tanda dan gejala amastia

Hal ini ditandai dengan tidak adanya jaringan payudara, puting susu, dan areola.

Jenis-jenis amastia

Pacaran sepihak

Didefinisikan sebagai amastia yang hanya melibatkan satu sisi. Hal ini sering terlihat terkait dengan tidak adanya otot dada dan disebut sindrom Polandia.

Pacaran bilateral

Dalam kasus ini ada amastia di kedua sisi. Hal ini sering dikaitkan pada 40% kasus dengan beberapa anomali kongenital seperti cacat lahir, yang juga mempengaruhi bagian lain dari tubuh.

Jenis amastia unilateral lebih umum daripada yang bilateral.

Sindrom Polandia

Beberapa kasus amastia terkait dengan tidak adanya otot-otot dada dan sindaktili terkait (suatu kondisi yang dikenal sebagai sindrom Polandia setelah dijelaskan pada tahun 1841).

Pada tahun 1841, Alfred Poland, seorang mahasiswa kedokteran Inggris, menerbitkan sebagian deskripsi deformitas. Namun, sindrom ini awalnya dijelaskan dalam literatur Prancis dan Jerman pada tahun 1826 dan 1839.

Sindrom Polandia mempengaruhi 1 dari 30.000 kelahiran hidup dan bersifat sporadis. Ini adalah konstelasi anomali yang menampilkan diri dalam berbagai cara.

Sifat familial dari kondisi ini pertama kali diamati pada tahun 1894 dan, baru-baru ini, telah ditetapkan bahwa penyakit ini ditularkan sebagai sifat dominan autosomal, itulah sebabnya penyakit ini sama umum pada anak laki-laki seperti pada anak perempuan.

Bentuk ringan dan parsial dari sindrom Polandia lebih umum daripada gambaran lengkapnya, dan seringkali tidak terdiagnosis jika hanya terdiri dari asimetri payudara dan lipatan aksila anterior horizontal karena tidak adanya sebagian otot dada. Sisi kanan paling sering terkena

Sindrom Polandia adalah yang paling terkenal dari serangkaian kelainan perkembangan payudara yang diturunkan.

Diagnosis amastia

Diagnosis didasarkan pada munculnya gambaran klinis tertentu, inspeksi, dan palpasi.

Perlakuan

Pilihan pengobatan terdiri dari bedah kosmetik rekonstruktif, dan akhir perkembangan pubertas harus ditunggu.

Perbaikan bedah jarang diperlukan, kecuali pada pasien dengan aplasia tulang rusuk atau deformitas depresi mayor (sindrom Polandia).

Bila perlu, rekonstruksi dinding dada dengan koreksi tonjolan tipe carinatum kontralateral dapat dilakukan pada saat yang bersamaan.

Cangkok tulang rusuk autologus, atau berbagai agen biopro

Terapi, dapat digunakan dengan atau tanpa latissimus dorsi flap.

Penggunaan prostesis dinding dada khusus telah dikaitkan dengan masalah yang signifikan, seperti migrasi, erosi jaringan lokal, dan kosmetik yang merugikan.

Rekonstruksi dinding dada harus dilakukan sebelum rekonstruksi payudara.