Definisi:
Mereka adalah tumor jinak yang paling umum diderita oleh ginjal dan terdiri dari pembuluh darah, sel otot polos dan sel lemak, mereka sangat terkait dengan penyakit genetik tuberous sclerosis , di mana sebagian besar individu dapat memiliki beberapa angiomyolipoma yang mempengaruhi kedua ginjal. .
Tumor ini dapat berkembang di mana saja di tubuh, seperti pankreas atau kelenjar adrenal, tetapi sebagian besar terlihat di ginjal.
Mereka juga sering ditemukan pada wanita dengan limfangioleiomiomatosis (penyakit paru-paru).
Angiomyolipomas jarang ditemukan di hati dan jarang di organ lain. Entah terkait dengan penyakit ini atau sporadis, angiomyolipomas umumnya disebabkan oleh mutasi pada gen TSC1 atau TSC2 yang mengatur pertumbuhan sel dan proliferasi.
Meskipun mereka dianggap jinak, mereka dapat tumbuh dengan cara seperti yang memburuk fungsi ginjal atau pembuluh darah melebar dan dapat meledak menyebabkan perdarahan.
Angiomyolipoma ginjal adalah salah satu tumor ginjal yang paling umum, karena setidaknya 1 persen dari semua tumor ginjal terdiri dari aniomiolipoma.
Tumor ini terjadi terutama pada individu paruh baya dengan perkiraan 4 pria hingga 11 wanita.
Kebanyakan angiomyolipoma berasal dari sporadis, tetapi sejumlah kecil pasien dengan angiomyolipoma ginjal berhubungan dengan penyakit genetik langka yang disebut kompleks tuberous sclerosis.
Biasanya tumor hanya berkembang di satu ginjal. Tanda dan gejala umum termasuk darah dalam urin, infeksi ginjal sering, nyeri di perut.
Jika tumor membesar, ia bisa pecah dan menyebabkan pendarahan hebat yang bisa mengancam nyawa.
Perawatan pilihan adalah operasi pengangkatan massa yang mungkin memerlukan nefrektomi parsial atau, kadang-kadang, pengangkatan total ginjal dengan cedera.
Baru-baru ini, obat-obatan tertentu juga sedang dicoba sebagai pilihan konservatif. Prognosis untuk kondisi ini baik setelah perawatan, karena pertumbuhannya jinak.
Penyebab
Penyebab pasti dari angiomyolipoma ginjal tidak diketahui, tetapi diyakini berkembang sebagai sifat yang diturunkan atau mungkin peristiwa sporadis.
Ini adalah tumor jinak yang terdiri dari pembuluh darah, otot polos, dan sel-sel lemak. Sebagian besar kasus angiomyolipoma ginjal sporadis di asal dan sisanya mungkin terkait dengan kompleks tuberous sclerosis, kelainan genetik dengan mutasi gen yang terjadi pada gen TSC1 dan TSC2.
Pertumbuhan jinak umumnya terlihat lebih banyak pada wanita daripada pria karena pembentukannya terjadi lebih cepat dengan adanya hormon wanita seperti estrogen dan progesteron.
Usia rata-rata perkembangannya adalah antara 35 dan 50 tahun. Selain hubungannya dengan tuberous sclerosis, beberapa angiomyolipoma ginjal juga berhubungan dengan sindrom genetik lain seperti penyakit von Hipple Lindua dan sindrom Struge Weber.
Karena pengaruh hormonal, tumor cenderung membesar selama kehamilan.
Gejala
- Demam.
- Ketidaknyamanan perut (massa teraba saat menyentuh perut).
- Darah saat buang air kecil (hematuria).
- Hipertensi .
- Sekitar 25% kasus diperumit oleh ruptur spontan yang mengakibatkan perdarahan retroperitoneal spontan (sindrom Wunderlich).
Angiomyolipoma ginjal dapat muncul di bagian luar ginjal atau di daerah internal, dan tanda dan gejala dapat bervariasi tergantung pada ukuran tumor.
Terkadang pertumbuhannya tetap asimtomatik jika ukurannya terlalu kecil. Namun, tumor yang tumbuh menghasilkan konstelasi gejala.
Biasanya tumor yang lebih besar dari 4 cm akan mulai menghasilkan gejala yang tidak diinginkan. Dalam kebanyakan kasus, hanya satu ginjal yang terpengaruh. Namun, jika dikaitkan dengan tuberous sclerosis, kedua ginjal memiliki beberapa angiomyolipoma.
Gejala yang paling umum meliputi:
- Nyeri konstan di panggul dan perut. Rasa sakitnya bisa tumpul atau tajam.
- Pembengkakan yang teraba di daerah lumbal tulang belakang. Ini karena pembesaran tumor yang tumbuh.
- Urin berwarna merah atau coklat karena keluarnya darah dalam urin.
- Infeksi saluran kemih yang sering.
- Peningkatan tekanan darah.
- Tumor tumbuh dalam ukuran selama kehamilan.
Tumor besar yang tumbuh dapat meledak di beberapa titik dan menyebabkan pendarahan hebat yang dapat menyebabkan komplikasi yang mengancam jiwa.
Bagaimana dokter mendiagnosis angiomyolipoma?
Diagnosis awal angiomyolipoma biasanya dibuat secara kebetulan saat pasien menjalani tes pencitraan untuk alasan lain atau langsung dengan USG, CT, dan / atau MRI scan.
Ahli urologi, radiologi, dan dokter ruang gawat darurat biasanya yang pertama mencurigai dan/atau mendiagnosis tumor ini.
Angiomyolipoma ginjal seringkali sangat kecil dan hanya didiagnosis dengan teknik pencitraan radiologis, seperti CT scan atau ultrasound yang dilakukan karena alasan lain.
Juga, dokter dapat menemukan tumor tersebut saat melakukan studi ultrasound pada wanita hamil. Masalah perdarahan angiomiolipoma jarang terjadi tetapi mungkin terjadi pada kehamilan.
Klasifikasi
Angiomyolipoma adalah anggota kelompok tumor sel epiteloid perivaskular (NCEP) dan terdiri dari tiga komponen dalam jumlah yang bervariasi; pembuluh darah (-angium), sel spindel yang diisi (mio) dan jaringan adiposa (lipo). Hampir semua angiomyolipoma jinak, tetapi memiliki risiko pecah dengan perdarahan, kerusakan, atau kerusakan sekunder struktur sekitarnya saat mereka tumbuh.
Mereka biasanya ditemukan di ginjal, tetapi juga sering ditemukan di hati dan lebih jarang di ovarium, tuba fallopi, korda spermatika, langit-langit, dan usus besar.
Perlakuan
Perawatan bervariasi tergantung pada ukuran tumor dan apakah tetap stabil dari waktu ke waktu atau terus tumbuh. Pada tumor dengan diameter lebih besar dari 4 cm atau yang sedang tumbuh, dianjurkan untuk mengangkatnya melalui pembedahan menggunakan radiologi intervensi, karena tumor berkembang lebih sering dengan munculnya gejala lain atau perdarahan.
Lesi asimtomatik terisolasi hingga 4 cm dapat dipantau secara berkala dengan ultrasound setiap 6 bulan hingga satu tahun. Dalam kasus tumor bilateral atau ginjal tunggal, pertama-tama harus dipertimbangkan apa cadangan fungsional ginjal yang ada sebelum memutuskan untuk menghilangkannya, untuk menghindari masalah gagal ginjal di kemudian hari.
Angiomyolipoma yang kecil dan asimtomatik mungkin hanya perlu menunggu dan mengamati. Ukuran tumor dipantau secara teratur oleh dokter.
Namun, pembedahan diperlukan untuk tumor yang tumbuh, dalam kasus seperti itu tumor diangkat sepenuhnya.
Selama operasi, bagian dari ginjal mungkin juga harus diangkat tergantung pada area ginjal yang diserang.
Perawatan lain adalah embolisasi (teknik di mana pembuluh darah di tumor angiomyolipoma disegel); Teknik ini dapat bersifat preventif dan penggunaannya disarankan pada angiomyolipoma dengan diameter 4 cm atau lebih besar untuk mengurangi risiko perdarahan (ruptur pembuluh darah).
Saat ini ada obat baru yang tersedia yang dapat membantu mengobati kondisi ini secara konservatif.
Hal ini dapat diobati dengan obat everolimus (Afinitor) yang bekerja dengan menghalangi protein rapamycin untuk mempengaruhi banyak proses yang terlibat dalam pertumbuhan sel.
Para peneliti menyarankan bahwa bahkan jika Anda tidak menunjukkan gejala, angiomyolipoma yang tumbuh hingga diameter 3 cm atau lebih harus diobati.
Pasien dengan tumor angiomyolipoma ginjal yang kecil dan tanpa gejala harus diperiksa secara rutin dengan kunjungan tindak lanjut dan pengukuran ukuran tumor angiomyolipoma, karena beberapa dapat dengan cepat mengembangkan tingkat pertumbuhan hingga sekitar 4 cm per tahun.
Bagaimana prognosis dari angiomyolipoma?
Secara umum, prognosis angiomyolipoma ginjal baik selama tumor tidak memiliki pembuluh darah yang melebar atau tumbuh dengan cepat.
Namun, prognosisnya menurun jika tumor membesar atau mengganggu fungsi ginjal, sehingga mungkin perlu diangkat atau pasien mungkin memerlukan dialisis.
Juga, jika pasien mengalami perdarahan, prognosisnya, jika pasien tidak didiagnosis dan diobati dengan segera, adalah baik atau buruk.
Apakah mungkin untuk mencegah angiomyolipoma?
Meskipun tidak mungkin untuk mencegah perkembangan angiomyolipoma, adalah mungkin untuk mengurangi kemungkinan bahwa mereka dapat menyebabkan masalah serius.
Misalnya, angiomyolipoma ginjal tanpa gejala dapat diobati sebelum Anda memiliki kesempatan untuk mengembangkan gejala, sehingga menghindari gejala dan tanda-tanda angiomyolipoma.