Kesehatan

Aplasia Meduler: Definisi, Penyebab, Gejala, Evolusi, Diagnosis, Pengobatan dan Konsekuensi

Ini adalah penyakit yang mempengaruhi tempat produksi sel darah.

Ada berbagai jenis sel darah: sel darah merah, sel darah putih atau leukosit, dan trombosit atau trombosit.

Ini ketika diproduksi secara normal secara bertahap menggantikan sel-sel yang berperedaran yang ditakdirkan untuk mati secara alami.

Pada penyakit langka ini, asalnya adalah disfungsi sumsum tulang yang membuatnya tidak mampu memproduksi sel darah merah, sel darah putih, dan trombosit.

Seperti semua sel, ini diperbarui secara alami. Sel darah baru terus disintesis oleh sumsum tulang dari sel induk.

Di sumsum tulang, sel yang disebut “strain” hadir dalam jumlah kecil yang bertanggung jawab untuk produksi sel darah.

Pada aplasia sumsum tulang, sel-sel induk ini menghilang, itulah sebabnya mereka tidak dapat lagi menjamin peran mereka dalam pembaruan sel-sel darah, yang jumlahnya akan berkurang secara bertahap dan signifikan.

Mereka memastikan pembaruan harian sel-sel ini sekitar 100 miliar per hari pada orang dewasa.

Aplasia meduler menyebabkan penurunan jumlah sel darah dan dapat dikaitkan dengan jumlah sel darah merah, sel darah putih dan/atau trombosit.

Kelelahan umum, kelemahan, infeksi berulang, dan perdarahan abnormal dapat terjadi.

Aplasia meduler idiopatik sering disebut karena asalnya tidak diketahui pada sebagian besar kasus.

Penyebab aplasia tulang belakang

Pada sebagian besar kasus, asal patologi sumsum tulang ini tidak diketahui.

Kita berbicara tentang aplasia meduler idiopatik. Namun, penelitian menunjukkan bahwa aplasia meduler adalah konsekuensi dari fenomena autoimun.

Sementara sistem kekebalan umumnya menghancurkan patogen, ia menyerang sel-sel sehat yang penting untuk berfungsinya tubuh.

Dalam kasus aplasia meduler, pertahanan kekebalan menghancurkan sel induk yang diperlukan untuk produksi sel darah baru.

Ini adalah penyakit yang didapat selama hidup, tidak menular.

Oleh karena itu, aplasia meduler bukanlah penyakit yang diturunkan. Namun, jika gen tertentu dapat mempengaruhi perkembangannya, tetapi membawa gen ini tidak berarti bahwa kita akan mengembangkan penyakit.

Gen-gen ini dengan demikian memenuhi syarat sebagai faktor kerentanan, gen HLADR2 telah diidentifikasi seperti itu.

Karena asalnya sering tidak diketahui, maka disebut anemia aplastik idiopatik.

Beberapa hipotesis diajukan untuk menjelaskan penyebabnya:

Asal autoimun

Pada beberapa pasien, faktor kekebalan yang diproduksi dalam jumlah besar menunjukkan bahwa sel-sel sistem kekebalan kita menyerang sel induk sumsum tulang dan menghancurkannya.

Defisiensi sel induk hematopoietik

Sel-sel induk yang bertanggung jawab atas sel-sel darah secara bertahap dapat menghilang dalam aplasia, dalam hal ini kita berbicara tentang kematian sel-sel induk ini.

Lingkungan sel induk

Dalam sebagian kecil kasus, lingkungan sel induk sumsum tulang rusak, yang mencegah perkembangannya.

Oleh karena itu, asal aplasia meduler sangat sulit ditentukan, yang juga memperumit pilihan pengobatan.

Faktor risiko

Penyakit langka dengan seratus kasus baru per tahun, supresi sumsum tulang mempengaruhi pria dan wanita.

Usia rata-rata adalah 30 tahun, namun tampaknya lebih banyak hadir pada usia ekstrim kehidupan, anak-anak atau dewasa muda dan orang tua.

Di antara orang dewasa muda, tampaknya pria paling terpengaruh, sementara populasi di atas 50 memiliki lebih banyak wanita.

Aplasia lebih sering terjadi di Asia daripada di Eropa atau Amerika.

Tanda dan Gejala Aplasia Meduler

Aplasia meduler dapat muncul secara tiba-tiba atau bertahap dan terjadi tanpa disadari oleh pasien. Tergantung pada jenis sel darah yang terkena, tanda-tandanya berbeda.

sel darah merah

Anemia mengacu pada kurangnya sel darah merah dalam darah, yang menyebabkan pasokan oksigen yang tidak memadai dalam tubuh. Tanda-tanda anemia ini adalah:

Kulit pucat, selaput lendir, lidah, gusi, dan kemungkinan konjungtiva (selaput yang menutupi bagian putih mata).

Kelelahan non-reversibel yang lebih besar dengan istirahat.

Sesak napas, pusing, jantung berdebar-debar saat beraktivitas.

Kemungkinan nyeri otot (sensasi otot tetanisasi).

Kulit kusam dan kering, rambut rontok dan kilau berkurang dan karakter halus.

Kuku rapuh

sel darah putih

Demam yang tidak dapat dijelaskan atau infeksi berulang adalah tanda-tanda penurunan sel darah putih, yang karenanya tidak dapat lagi menjamin pertahanan tubuh kita.

Infeksinya sering angina atau furunculosis (infeksi kulit yang ditandai dengan munculnya jerawat atau bisul bernanah).

Trombosit

Ketika jumlah trombosit menurun, perdarahan abnormal dapat terjadi terutama di hidung atau gusi, serta memar yang sering dan tidak dapat dijelaskan.

Pendarahan juga dapat muncul pada kulit, yang disebut purpura (bintik-bintik kecil berwarna merah keunguan yang ukurannya berkisar dari kepala peniti hingga lensa).

Diagnosis aplasia meduler

Tes darah dilakukan untuk menilai kadar berbagai jenis sel (sel darah merah, sel darah putih, trombosit).

Tingkat keparahan penyakit dievaluasi oleh kriteria Camitta:

Polinuklear <500 / mm3, di mana risiko infeksi menjadi parah.

Trombosit <20.000 / mm3, di mana risiko perdarahan tinggi.

Hemoglobin <8 g / dl, di mana anemia menjadi menyakitkan bagi organ.

Diagnosis didasarkan pada serangkaian tes, mencari jumlah sel yang tidak mencukupi dalam darah dan sumsum tulang seperti:

Hitung darah

Dilakukan melalui tes darah yang memungkinkan evaluasi jumlah sel darah putih, sel darah merah, dan trombosit yang ada dalam darah.

Ketukan tulang belakang

Dilakukan dengan anestesi lokal dan melibatkan pengenalan jarum besar pada tingkat tulang iliaka (pinggul) atau tulang dada untuk mengambil sampel sumsum tulang.

Tujuan pengambilan sampel ini adalah untuk memperkirakan kapasitas regeneratif sumsum tulang dan untuk mengevaluasi tingkat kerusakan.

Biopsi sumsum tulang

Ini terdiri dari mengambil sepotong tulang di bagian atas panggul.

Tes-tes ini penting karena memungkinkan untuk menyingkirkan patologi penting lainnya seperti myelodysplasias, leukemia atau limfoma.

Tes lain, seperti mencari agen bakteri atau virus, dapat dilakukan karena risiko infeksi yang tinggi.

Untuk mempersiapkan pengenalan perawatan seperti transfusi darah atau transplantasi sumsum tulang, tes darah dilakukan secara rutin.

Tidak mungkin untuk mendeteksi penyakit ini sampai gejala pertama muncul.

Evolusi aplasia meduler

Tanpa pengobatan, aplasia sumsum tulang tidak dapat diprediksi, tetapi gejala dan tingkat keparahannya berbeda dari pasien ke pasien.

Terkadang gejalanya ringan dan pemantauan sederhana sudah cukup.

Sebagian besar waktu, evolusi menuju keadaan kronis di mana infeksi berulang dan perdarahan dengan tingkat keparahan yang bervariasi terjadi.

Oleh karena itu, penekanan sumsum tulang bertanggung jawab atas infeksi atau perdarahan yang dapat mengancam jiwa.

Namun, kemajuan terbaru dalam pengobatan dapat secara signifikan meningkatkan umur panjang bagi pasien.

Penyakit penyerta lainnya dengan aplasia juga dapat terjadi.

Ini adalah kasus dengan hemoglobinuria nokturnal paroksismal, yang terjadi pada 30-40% pasien yang diobati dengan agen imunosupresif, tetapi sebagian besar tetap asimtomatik.

Aplasia juga dapat berubah menjadi myelodysplasia atau leukemia akut, tetapi tidak umum.

Namun, dalam beberapa kasus, penyembuhan spontan (remisi) dapat terjadi setelah beberapa tahun evolusi.

Perawatan

Penatalaksanaan anemia aplastik bergantung pada evolusinya. Pilihan pengobatan dibuat sesuai dengan manfaat dan risiko masing-masing teknik untuk pasien.

Jika pengawasan medis sederhana terkadang cukup, pengobatan diperlukan dalam banyak kasus.

Saat ini ada dua jenis perawatan standar yang dapat dipertimbangkan untuk mengobati gagal sumsum tulang:

Terapi imunosupresif

Ini didasarkan pada obat-obatan yang dapat menekan sistem kekebalan untuk membatasi atau bahkan menghentikan penghancuran sel induk.

Ini adalah obat yang biasa digunakan dalam perawatan penyakit autoimun.

Terapi imunosupresif biasanya diresepkan terlebih dahulu, dan bisa efektif, tetapi hasilnya tidak langsung, penundaan 3 bulan biasanya terlihat sebelum perbaikan terlihat.

Serum antilimfosit adalah pengobatan standar emas, sangat sering dikaitkan dengan siklosporin dan / atau kortikosteroid.

Rata-rata, ada peningkatan dalam kelangsungan hidup 2 tahun pada 70-80% pasien yang dirawat.

Pasien yang belum cukup merespon dapat diobati lagi dengan imunosupresan.

Risiko utama pengobatan ini adalah infeksi, karena imunosupresan dan kortikosteroid semakin mengurangi pertahanan tubuh.

Defisit sel darah putih yang sudah ada harus dipantau secara ketat, penggunaan transfusi mungkin diperlukan.

Ini juga dapat melemahkan sumsum tulang dan kemudian menimbulkan komplikasi.

Efek samping lain yang terkait dengan penggunaan kortikosteroid juga dapat muncul, seperti:

air terjun.

Hipertensi.

Gangguan hormonal dan tidur.

Kehilangan massa otot.

Memar

Osteoporosis.

Gangguan pencernaan dan penambahan berat badan

Transplantasi sumsum tulang

Ini adalah perawatan intensif yang bukannya tanpa risiko komplikasi pascaoperasi.

Transplantasi adalah satu-satunya pengobatan yang benar-benar kuratif. Ini melibatkan penggantian sumsum tulang pasien dengan donor yang kompatibel, yang akan menghasilkan sel darah normal (sel darah merah, sel darah putih, dan trombosit).

Meskipun transplantasi sumsum tulang saat ini merupakan pengobatan yang paling efektif untuk aplasia sumsum tulang, operasi ini hanya dipertimbangkan dalam kondisi tertentu.

Biasanya ditawarkan sebagai pilihan pertama pada pasien muda (di bawah 40-50 tahun) dengan bentuk penyakit yang sangat parah, serta donor terkait.

Ini paling sering saudara laki-laki atau perempuan karena tingkat kecocokan adalah yang tertinggi, 1 dari 4.

Jika tidak ada pendonor terkait, pencangkokan hanya diindikasikan sebagai opsi kedua, kemudian pencarian dilakukan di arsip donor nasional atau internasional.

Perawatan intensif ini dapat menyebabkan komplikasi serius, tetapi penyembuhan terjadi pada 70-80% kasus setelah 5 tahun.

Teknik lain, transplantasi darah tali pusat juga dapat ditawarkan terutama pada anak-anak.

Secara umum, transplantasi sumsum tulang disediakan untuk pasien di bawah usia 40 tahun dengan bentuk supresi sumsum tulang yang parah.

Perawatan suportif dapat ditawarkan untuk mengontrol gejala penekanan sumsum tulang, seperti:

Antibiotik untuk mencegah atau mengobati infeksi tertentu.

Transfusi sel darah merah pada kasus anemia.

Transfusi trombosit selama trombositopenia.

Setelah transplantasi

Ketika transplantasi telah dilakukan, pasien belum memulihkan sistem kekebalan yang efektif dan harus tetap berada di ruangan steril selama beberapa minggu untuk membatasi risiko infeksi.

Dia berada di bawah pengawasan dan terutama karena risiko hemoragik, infeksi dan anemia.

Komplikasi utama adalah kemungkinan penolakan transplantasi (10% kasus), sistem kekebalan pasien tidak menerima sel transplantasi dan menghancurkannya. Ini bisa terjadi dengan cepat atau dalam 2 hingga 3 tahun ke depan.

Untuk mengatasi masalah ini, terapi imunosupresif (globulin antitimosit, siklosporin, dan siklofosfamid) diresepkan.

Dalam beberapa kasus, sel-sel yang dicangkokkan dapat berbalik melawan tubuh pasien karena mereka adalah sel-sel kekebalan yang tidak mengenali sel-sel pasien dan ingin menghancurkannya.

Ini disebut reaksi graft-versus-host, yang terjadi hanya ketika ada ketidakcocokan antara donor dan pasien, atau ketika pasien memiliki sistem kekebalan yang sangat lemah.

Perawatan suportif

Perawatan ini membantu mencegah atau mengobati risiko aplasia:

Risiko yang berhubungan dengan anemia: transfusi butiran sel darah merah untuk mempertahankan hemoglobin di atas 8 g/l.

Risiko perdarahan : transfusi trombosit untuk mempertahankan tingkat lebih besar dari 10-20.000.

Risiko infeksi: setiap episode demam, ketika neutrofil lebih besar dari 500, merupakan keadaan darurat terapeutik yang memerlukan cakupan antibiotik.

Faktor pertumbuhan dalam beberapa kasus merangsang pembaruan dan perkembangan sel darah.

Untuk sel darah merah, berbagai jenis eritropoietin dapat diresepkan. Untuk sel darah putih, ini adalah protein aktif granulosit: G-CSF, GM-CSF.

Aplasia tulang belakang dipantau di rumah sakit dengan berkonsultasi dengan hematologi dan imunohematologi khusus.

Unit transplantasi sumsum memantau penerima transplantasi.

Konsekuensi dari aplasia tulang belakang

Konsekuensinya dapat bervariasi dari orang ke orang. Penurunan sel darah bisa progresif atau tiba-tiba.

Juga, jenis sel yang berbeda tidak selalu terpengaruh dengan cara yang sama.

Konsekuensi aplasia berbeda tergantung pada jenis sel yang kekurangan:

sel darah merah

Mereka bertanggung jawab untuk transportasi dan distribusi oksigen dalam tubuh. Selama kekurangan sel darah merah, anemia muncul.

sel darah putih

Mereka adalah sistem pertahanan tubuh terhadap organisme asing (virus, bakteri, jamur, antara lain).

Leukopenia adalah penurunan sel darah putih yang berperan dalam pertahanan kekebalan tubuh;

Ketika jumlahnya tidak cukup, tubuh kita tidak dapat mempertahankan dirinya sendiri dan infeksi dapat muncul.

Trombosit

Mereka memungkinkan darah menggumpal dan memainkan peran penting dalam menghentikan pendarahan.

Trombositopenia adalah penurunan kadar trombosit dalam darah.

Kekurangan menyebabkan gangguan perdarahan jika terjadi cedera dan akibatnya menyebabkan perdarahan.

Bergantung pada jenis garis sel yang terpengaruh, konsekuensinya bisa berlipat ganda.

Related Posts

Klorosis: Definisi, Penyebab, Gejala, Diagnosis, dan Cara Mengobati

Ini pertama kali dijelaskan pada abad ke-16 sebagai anemia yang sering ditemukan pada remaja dan wanita muda. Klorosis juga dikenal sebagai penyakit hijau . Meskipun rekomendasi dari spesialis…

Eritema Nodus: Penyebab, Gejala, Diagnosis, Pengobatan, Prognosis dan Komplikasi

Ini adalah jenis panniculitis yang paling umum (radang lapisan lemak pada kulit). Ini mengarah pada pembentukan nodul merah yang menonjol yang biasanya terlihat di area tulang kering, pergelangan…

Iridodonesis: Definisi, Penyebab, Gejala, Diagnosis, dan Cara Mengobati

Kita berbicara tentang gejala yang menghasilkan getaran pada iris mata. Dalam kasus tertentu, mereka cukup menonjol dan mengikuti dislokasi lensa, luka dan memar pada mata , atau pelunakan…

Tirosinemia: Pengertian, Penyebab, Jenis, Gejala, Diagnosis, dan Cara Mengobati

Ini adalah bentuk kesalahan metabolisme yang bersifat bawaan yang terkait dengan disfungsi hati akut selama masa kanak-kanak. Metabolisme adalah proses di mana tubuh kita memecah zat saat kita…

Sertal: Komposisi, Administrasi, Efek Samping, Kontraindikasi dan Rekomendasi

Ini adalah obat yang digunakan untuk meredakan kejang yang menyakitkan pada saluran pencernaan, saluran genitourinari, dan saluran empedu. Sertal adalah obat yang terbuat dari propinoks. Ini adalah obat…

Depigmentasi Kulit: Apa itu? Penggunaan Topikal Umum dan Alternatif, Perawatan

Ada berbagai macam chemical peeling yang tersedia di pasaran saat ini. Hampir semua jenis kulit dan etnis dapat menemukan perawatan kimia yang dirancang untuk mengembalikan penampilan awet muda….